成長ホルモンおよびTSH欠損症を伴う眼中隔異形成の一症例

文献

J-GLOBAL ID：200902241731995116 整理番号：05A0175394

A Case of Septo-Optic Dysplasia with Growth Hormone and TSH Deficiency

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資料名：
巻： 14 号： Supplement 22 ページ： 81-83 発行年： 2005年
JST資料番号： L4217A ISSN： 0918-5739 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：短報発行国：日本 (JPN) 言語：英語 (EN)

GHおよびTSH欠損症を伴う6歳男児の眼中隔異形成(SOD)...

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内分泌系の疾患

引用文献 (6件)：

HOYT, WF. Septo-optic dysplasia and pituitary dwarfism. Lancet. 1970, 1, 893-894
TAGIMA, T. Sporadic heterozygous frameshift mutation of HESX1 causing pituitary and optic nerve hypoplasia and combined pituitary hormone deficiency in a Japanese patient. J Clin Endocrinol Metab. 2003, 88, 45-50
BEREKET, A. Normal growth in a patient with septo-optic dysplasia despite both growth hormone and IGF-I deficiency. J Pediatr Endcrinol Metab. 1998, 11, 69-75
HATHOUT, EH. Normal growth despite GH, IGF-I and IGF-II deficiency. Growth Horm IGF Res. 1999, 9, 272-277
BRODSKY, MC. Sudden death in septo-optic dysplasia. Report of 5 cases. Atch Opthalmol. 1997, 115, 66-70

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