新規なH101Q変異は脊髄小脳運動失調タイプ14におけるPKCγ欠失を引き起こす

ALONSO Isabel; COSTA Cristina; GOMES Andre; FERRO Anabela; SEIXAS Ana I.; SILVA Sergio; CRUZ Vitor Tedim; COUTINHO Paula; SEQUEIROS Jorge; SILVEIRA Isabel

文献

J-GLOBAL ID：200902242834831355 整理番号：05A1025797

新規なH101Q変異は脊髄小脳運動失調タイプ14におけるPKCγ欠失を引き起こす

A novel H101Q mutation causes PKCγ loss in spinocerebellar ataxia type 14

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著者 (10件)： , , , , , , , , ,
資料名：
巻： 50 号： 10 ページ： 523-529 発行年： 2005年
JST資料番号： Z0756A ISSN： 1434-5161 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：イギリス (GBR) 言語：英語 (EN)

脊髄小脳運動失調タイプ14(SCA14)は常染色体優性神経変...

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遺伝的変異

引用文献 (21件)：

ALONSO, I. Phenotypes of spinocerebellar ataxia type 6 and familial hemiplegic migraine caused by a unique CAC-NA1A missense mutation in patients from a large family. Arch Neurol. 2003, 60, 610-614
BRKANAC, Z. A new dominant spinocerebellar ataxia linked to chromosome 19q13.4-qter. Arch Neurol. 2002, 59, 1291-1295
CHEN, C. Impaired motor coordination correlates with persistent multiple climbing fiber innervation in PKC gamma mutant mice. Cell. 1995, 83, 1233-1242
CHEN, DH. Missense mutations in the regulatory domain of PKC gamma : a new mechanism for dominant nonepisodic cerebellar ataxia. Am J Hum Genet. 2003, 72, 839-849
CHEN, DH. The clinical and genetic spectrum of spinocerebellar ataxia 14. Neurology. 2005, 64, 1258-1260

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