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J-GLOBAL ID：200902243916473259   整理番号：08A1254722

1q21.1の反復性で相反する欠失と重複は小頭症あるいは大頭症および発達異常や行動障害に関連する

Recurrent reciprocal 1q21.1 deletions and duplications associated with microcephaly or macrocephaly and developmental and behavioral abnormalities

著者 (40件)： BRUNETTI-PIERRI Nicola (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  BERG Jonathan S (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  SCAGLIA Fernando (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  SCAGLIA Fernando (Texas Children’s Hospital, Texas, USA) ,  BELMONT John (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  BACINO Carlos A (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  BACINO Carlos A (Texas Children’s Hospital, Texas, USA) ,  SAHOO Trilochan (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  LALANI Seema R (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  GRAHAM Brett (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  LEE Brendan (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  SHINAWI Marwan (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  SHEN Joseph (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  KANG Sung-Hae L (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  PURSLEY Amber (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  LOTZE Timothy (Texas Children’s Hospital, Texas, USA) ,  KENNEDY Gail (Carle Clinic, Illinois, USA) ,  KENNEDY Gail (Univ. Illinois Coll. of Medicine, Illinois, USA) ,  LANSKY-SHAFER Susan (Carle Clinic, Illinois, USA) ,  LANSKY-SHAFER Susan (Univ. Illinois Coll. of Medicine, Illinois, USA) ,  WEAVER Christine (Carle Clinic, Illinois, USA) ,  WEAVER Christine (Univ. Illinois Coll. of Medicine, Illinois, USA) ,  ROEDER Elizabeth R (Univ. Texas Health Sci. Center at San Antonio, Texas, USA) ,  GREBE Theresa A (St. Joseph’s Hospital and Medical Center, Arizona, USA) ,  ARNOLD Georgianne L (Univ. Rochester School of Medicine and Dentistry, New York, USA) ,  HUTCHISON Terry (Univ. California San Francisco, California, USA) ,  REIMSCHISEL Tyler (Washington Univ. School of Medicine, Missouri, USA) ,  AMATO Stephen (Eastern Maine Medical Center, Maine, USA) ,  GERAGTHY Michael T (Children’s Hospital of Eastern Ontario, Ontario, CAN) ,  INNIS Jeffrey W (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  OBERSZTYN Ewa (Inst. of Mother and Child, Warsaw, POL) ,  NOWAKOWSKA Beata (Inst. of Mother and Child, Warsaw, POL) ,  ROSENGREN Sally S (Univ. Connecticut School of Medicine, Connecticut, USA) ,  BADER Patricia I (Parkview Hospital, Indiana, USA) ,  GRANGE Dorothy K (Washington Univ. School of Medicine, Missouri, USA) ,  NAQVI Sayed (Miami Children’s Hospital, Florida, USA) ,  GARNICA Adolfo D (Oklahoma State Univ., Oklahoma, USA) ,  BERNES Saunder M (Phoenix Children’s Hospital, Arizona, USA) ,  FONG Chin-To (Univ. Rochester School of Medicine and Dentistry, New York, USA) ,  SUMMERS Anne (North York General Hospital, Ontario, CAN)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 40  号： 12  ページ： 1466-1471  発行年： 2008年12月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 染色体1q21.1領域は大規模で複雑な低コピー反復配列を含んでおり,また,この領域のコピー数多型(CNV)は,最近,先天性心疾患,発育遅延,統合失調症およびそれに関連する精神病との関連が報告されている。我々は,1q21.1に微小欠失をもつ21人の発端者と1q21.1に微小重複をもつ15人の発端者について説明する。これらのCNVは,親の研究が可能であった場合の大半で受け継がれていた。統計的に有意で,一貫した特徴として,微小欠失のある人には小頭症,微小重複のある人には大頭症が認められることがわかった。特に,16q22.2に位置し,常染色体劣性水頭症に関与するHYDIN遺伝子のパラログが,ヒトの進化の過程で1q21.1領域に挿入されたが,我々は,研究を行った個々の人で,この遺伝子座が欠失あるいは重複していることを見いだした。このことから,この遺伝子座が,観察される頭の大きさの異常の候補となる可能性がある。我々は,1q21.1内の反復性で相反する微小欠失と微小重複が,頭の大きさの異常を特徴とし,さまざまな,発育遅延,精神神経異常,形成異常の特徴,先天異常をともなう,これまでには知られていないゲノム疾患を発現させると提案する。これらの表現型は不完全浸透と表現度の差異を示しやすい。Copyright Nature Publishing Group 2008

シソーラス用語： 常染色体 ,  コピー数 ,  ヒト ,  *染色体異常 ,  反復配列 ,  ヌクレオチド配列 ,  遺伝子重複 ,  欠失突然変異 ,  小頭症 ,  *遺伝子 ,  染色体1 ,  発達障害 ,  *細胞遺伝現象 ,  分子遺伝現象
準シソーラス用語： *HYDIN遺伝子 ,  大頭症

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 欠失 ,  小頭症 ,  大頭症 ,  発達 ,  行動障害