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J-GLOBAL ID：200902245868322998   整理番号：04A0004689

OCRL-1遺伝子異常を認めたLowe症候群の1例

著者 (7件)： 芦田明 (大阪医大 医 小児科学) ,  松村英樹 (大阪医大 医 小児科学) ,  七里元督 (大阪医大 医 小児科学) ,  中倉兵庫 (大阪医大 医 小児科学) ,  吉川賢二 (市立枚方市民病院 小児科) ,  水沢よう一 (東京医歯大 医 小児科) ,  玉井浩 (大阪医大 医 小児科学)
資料名： 日本小児腎臓病学会雑誌  (Japanese Journal of Pediatric Nephrology)
巻： 16  号： 2  ページ： 109-114  発行年： 2003年11月30日 
JST資料番号： L0515A  ISSN： 0915-2245  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 症例は6か月時に先天性白内障に対する手術治療を受けていた2歳...

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： 精神薄弱 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (13件)：

• 1) Okabe I, Attree O, Bailey LC, Nelson DL, Nussbaum RL: Isolation of cDNA sequences around the chromosomal break point in a female with Lowe syndrome by direct screening of cDNA libraries with yeast artificial chromosomes. J Inherit Metab DIs. 15: 526-531, 1992
• 2) Suchy SF, Olivos-Glander IM, Nussbaum RL. Lowe syndrome, a deficiency of a phosphatidyl-inositol 4,5-bisphosphate 5-phosphatase in the Golgi apparatus. Human Molecular Genetics. 4: 2245-2250, 1995
• 3) Zhang X, Jefferson AB, Auethavekiat V, Majerus PW: The protein deficient in Lowe syndrome is a phosphatidylinositol-4,5-bisphoshpate 5-phosphatase. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 92: 4853-4856, 1995
• 4) Lowe CU, Terrey MBA, MacLachlan EABA: Organicaciduria, decreased renal ammonia production, hydrophthalmos, and mental retardation. Am. J. Dis. Child. 83: 164-184, 1952
• 5) 松山 健,五月女友美子,布施智子,五十嵐隆,二宮 誠,上牧 勇,小林靖明,川村 研,本田雅敬,伊藤 拓,^99mTcジメルカプトコハク酸腎シンチグラムから評価した特発性尿細管性蛋白尿症の病態.日小児会誌,102: 52-57, 1998

タイトルに関連する用語 (2件)： 遺伝子異常 ,  Lowe症候群