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J-GLOBAL ID：200902246101343074   整理番号：09A0390567

Fabry病の臨床:最近の治療

著者 (1件)： 衞藤義勝 (東京慈恵会医大 遺伝病(ライソゾーム病)研究)
資料名： 日本内科学会雑誌  (Journal of the Japanese Society of Internal Medicine)
巻： 98  号： 4  ページ： 875-882  発行年： 2009年04月10日 
JST資料番号： F0916A  ISSN： 0021-5384  CODEN： NNGAA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： αガラクトシダーゼA遺伝子異常によりセラミドトリヘキソシドを...

シソーラス用語： *Fabry病 ,...
準シソーラス用語： Fabry病の頻度 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (22件)：

• FABRY, J. Ein Beitrag Zur Kenntnis der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa hemorrhagica Hebrae). Arch Derm Syph. 1898, 43, 187-200
• ANDERSON, W. A case of 'angeio-keratoma'. Brit J Derm. 1898, 10, 113-117
• BRADY, RO. Enzymatic defect in Fabry's disease : ceramidetrihexosidase deficiency. New Eng J Med. 1967, 276, 1163-1167
• KINT, JA. Fabry's disease : alpha-galactosidase deficiency. Science. 1970, 167, 1268-1269
• MACDERMOT, KD. Anderson-Fabry disease : clinical manifestations and impact of disease in a cohort of 98 hemizygous males. J Med Genet. 2001, 38, 750-760

タイトルに関連する用語 (3件)： Fabry病 ,  臨床 ,  治療