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J-GLOBAL ID：200902247069288410   整理番号：08A0245137

BEST1の双対立遺伝子性突然変異はヒトで個別の網膜症を引き起こす

Biallelic Mutation of BEST1 Causes a Distinct Retinopathy in Humans

著者 (23件)： BURGESS Rosemary (St. Mary’s Hospital, Manchester, GBR) ,  BURGESS Rosemary (Univ. Manchester, Manchester, GBR) ,  MILLAR Ian D. (Univ. Manchester, Manchester, GBR) ,  LEROY Bart P. (Ghent Univ. Hospital, Ghent, BEL) ,  URQUHART Jill E. (St. Mary’s Hospital, Manchester, GBR) ,  URQUHART Jill E. (Univ. Manchester, Manchester, GBR) ,  FEARON Ian M. (Univ. Manchester, Manchester, GBR) ,  DE BAERE Elfrida (Ghent Univ. Hospital, Ghent, BEL) ,  BROWN Peter D. (Univ. Manchester, Manchester, GBR) ,  ROBSON Anthony G. (Moorfields Eye Hospital, London, GBR) ,  ROBSON Anthony G. (Univ. Coll. London, London, GBR) ,  WRIGHT Genevieve A. (Moorfields Eye Hospital, London, GBR) ,  KESTELYN Philippe (Ghent Univ. Hospital, Ghent, BEL) ,  HOLDER Graham E. (Moorfields Eye Hospital, London, GBR) ,  HOLDER Graham E. (Univ. Coll. London, London, GBR) ,  WEBSTER Andrew R. (Moorfields Eye Hospital, London, GBR) ,  WEBSTER Andrew R. (Univ. Coll. London, London, GBR) ,  MANSON Forbes D. C. (St. Mary’s Hospital, Manchester, GBR) ,  MANSON Forbes D. C. (Univ. Manchester, Manchester, GBR) ,  MANSON Forbes D. C. (Moorfields Eye Hospital, London, GBR) ,  BLACK Graeme C. M. (St. Mary’s Hospital, Manchester, GBR) ,  BLACK Graeme C. M. (Univ. Manchester, Manchester, GBR) ,  BLACK Graeme C. M. (Moorfields Eye Hospital, London, GBR)
資料名： American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)
巻： 82  号： 1  ページ： 19-31  発行年： 2008年01月 
JST資料番号： B0360B  ISSN： 0002-9297  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (4件)： 対立遺伝子 ,  突然変異 ,  ヒト ,  網膜症