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J-GLOBAL ID：200902247450440288   整理番号：09A0372439

高頻度のJAK2ハプロタイプによって骨髄増殖性腫瘍に対する感受性が増加する

A common JAK2 haplotype confers susceptibility to myeloproliferative neoplasms

著者 (9件)： OLCAYDU Damla (Austrian Acad. of Sci., Vienna, AUT) ,  HARUTYUNYAN Ashot (Austrian Acad. of Sci., Vienna, AUT) ,  JAEGER Roland (Austrian Acad. of Sci., Vienna, AUT) ,  BERG Tiina (Austrian Acad. of Sci., Vienna, AUT) ,  GISSLINGER Bettina (Medical Univ. Vienna, Vienna, AUT) ,  PABINGER Ingrid (Medical Univ. Vienna, Vienna, AUT) ,  GISSLINGER Heinz (Medical Univ. Vienna, Vienna, AUT) ,  KRALOVICS Robert (Austrian Acad. of Sci., Vienna, AUT) ,  KRALOVICS Robert (Medical Univ. Vienna, Vienna, AUT)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 41  号： 4  ページ： 450-454  発行年： 2009年04月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ゲノムワイド関連解析によって,疾患感受性を担ういくつもの新しい座位,すなわち複数のSNPで決まるハプロタイプが同定されている。疾患関連ハプロタイプを構成するSNPは,遺伝子発現,あるいは遺伝子がコードするタンパク質の発現に影響を及ぼすと考えられる。我々は骨髄増殖性腫瘍におけるJAK2遺伝子について検証を重ね,疾患との関連が説明可能なハプロタイプの新たな特性を明らかにした。まず,体細胞で起きた,JAK2^V617Fという腫瘍形成にかかわる変異が,JAK2遺伝子の2つの親アレル間で不均等に分布していることを観察した。そしてJAK2^V617Fを選択的にもち,骨髄増殖性腫瘍の発症可能性を増加させるハプロタイプを同定した。今回得られた結果についての1つの解釈は,SNPの特定の組み合わせによって,当該ハプロタイプの体細胞変異誘発に対する感受性に違いが生じると考えられるというものである。したがって,疾患感受性座位は,疾患の発生機序に寄与する体細胞変異を内部にもっている可能性がある。Copyright Nature Publishing Group 2009

シソーラス用語： 癌タンパク質 ,  *非受容体型チロシンキナーゼ ,  ハプロタイプ ,  *骨髄増殖性疾患 ,  *腫瘍 ,  一塩基多型 ,  ヒト ,  ミスセンス突然変異 ,  突然変異 ,  危険因子 ,  対立遺伝子
準シソーラス用語： *JAK2 ,  JAK2遺伝子 ,  SNP ,  *骨髄増殖性腫瘍 ,  体細胞突然変異

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  発癌機序・因子  (GE02020C)

タイトルに関連する用語 (5件)： 頻度 ,  JAK2 ,  ハプロタイプ ,  骨髄増殖性腫瘍 ,  感受性