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J-GLOBAL ID：200902247702105576   整理番号：08A0722316

シエラレオネ,フリータウンでのG6PD欠損評価はG6PD A-の分子的多様性に更なる見方を提供する

G6PD deficiency assessment in Freetown, Sierra Leone, reveals further insight into the molecular heterogeneity of G6PD A-

著者 (9件)： JALLOH Amadu (Jichi Medical Univ., Tochigi, JPN) ,  JALLOH Amadu (Univ. Sierra Leone, Freetown, SLE) ,  JALLOH Muctarr (Princess Christian Maternity and Children’s Hospital, Freetown, SLE) ,  GAMANGA Idrissa (Princess Christian Maternity and Children’s Hospital, Freetown, SLE) ,  BAION David (Princess Christian Maternity and Children’s Hospital, Freetown, SLE) ,  SAHR Foday (Univ. Sierra Leone, Freetown, SLE) ,  GBAKIMA Aiah (Univ. Sierra Leone, Freetown, SLE) ,  WILLOUGHBY Victor R. (Univ. Sierra Leone, Freetown, SLE) ,  MATSUOKA Hiroyuki (Jichi Medical Univ., Tochigi, JPN)
資料名： Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)
巻： 53  号： 7  ページ： 675-679  発行年： 2008年 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： アフリカにおけるグルコース-6-燐酸デヒドロゲナーゼ(G6P...

シソーラス用語： シエラレオネ共和国 ,...
準シソーラス用語： 変異 ,...

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分類 (4件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  血液の疾患  (GK03000F)

引用文献 (14件)：

• BEUTLER, E. Linkage between a PvuII restriction fragment length polymorphism and G6PD A-202A/376G : evidence for a single origin of the common G6PD A- mutation. Hum Genet. 1990, 85, 9-11
• BEUTLER, E. Molecular heterogeneity of glucose-6-phosphate dehydrogenase A-. Blood. 1989, 74, 2550-2555
• BEUTLER, E. Hematologically important mutations : glucose-6-phosphate dehydrogenase. Blood Cells Mol Dis. 2002, 28, 93-103
• FUJII, H. A new simple screening method for glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Acta Haematol Jpn. 1984, 47, 185-188
• GOMEZ-GALLEGO, F. Structural defects underlying protein dysfunction in human glucose-6-phosphate dehydrogenase A-deficiency. J Biol Chem. 2000, 275, 9256-9262

タイトルに関連する用語 (6件)： シエラレオネ ,  G6PD ,  欠損 ,  評価 ,  分子 ,  多様性