文献

J-GLOBAL ID：200902252500146487   整理番号：03A0305501

歯槽骨吸収を伴うCoffin-Lowry症候群の1症例

A Case of Coffin-Lowry Syndrome

著者 (7件)： 河上麻衣子 (広島大 大学院医歯薬学総合研究科 顎口腔頚部医科学 小児歯科学研究室) ,  鈴木淳司 (広島大 大学院医歯薬学総合研究科 顎口腔頚部医科学 小児歯科学研究室) ,  岡田貢 (広島大 大学院医歯薬学総合研究科 顎口腔頚部医科学 小児歯科学研究室) ,  曽田芳子 (広島大 歯 病院 口腔育成歯科小児歯科診療室) ,  林文子 (広島大 大学院医歯薬学総合研究科 顎口腔頚部医科学 小児歯科学研究室) ,  三浦一生 (広島大 大学院医歯薬学総合研究科 顎口腔頚部医科学 小児歯科学研究室) ,  香西克之 (広島大 大学院医歯薬学総合研究科 顎口腔頚部医科学 小児歯科学研究室)
資料名： 小児歯科学雑誌  (Japanese Journal of Pediatric Dentistry)
巻： 41  号： 1  ページ： 303-309  発行年： 2003年03月25日 
JST資料番号： Y0025A  ISSN： 0583-1199  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： X連鎖優性遺伝疾患であるCoffin-Lowry症候群の1症...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： Coffin-Lowry症候群 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  歯と口腔の疾患  (GT03000G)

引用文献 (18件)：

• 1) Coffin, G. S., Siris, E. and Wegienka, L. C.: Mental retardation with osteocartilaginous anomalies, Am. J. Dis. Child., 112: 205-213, 1966.
• 2) Lowry, R. B., Miller, J. R. and Fraser, F. C.: A new dominant gene mental retardation syndrome: Associated with small stature, tapering fingers, characteristic faces and possible hydrocephalusA, m. J. Dis. Child., 121: 491-500, 1971.
• 3) Temtamy, S. A., Miller, J. D. and Hussels-MaumeneeL,.: The Coffin-Lowry syndrome: An inherited faciodigital mental retardation syndrome, J. Pediatr., 86: 724-731, 1975.
• 4) Biancalana, V., Braird, M. L. and David, A.: Confirmation and refinement of the genetic localization of Coffin-Lowry syndrome locus in Xp 22.1-p 22.2, Am. J. Hum. Genet., 50: 981-987, 1992.
• 5) Trivier, E., DeCesare, D. and Jacquot, S.: Mutations in the kinase RSK-2 associated with Coffin-Lowry syndrome, Nature. 384: 567-570. 1996.

タイトルに関連する用語 (3件)： 歯槽骨吸収 ,  Coffin-Lowry症候群 ,  症例