文献

J-GLOBAL ID：200902255178721666   整理番号：09A0143668

全ゲノム関連研究が高血圧感受性遺伝子としてSTK39を同定する

Whole-genome association study identifies STK39 as a hypertension susceptibility gene

著者 (22件)： WANG Ying (Univ. Maryland School of Medicine, MD) ,  O’CONNELL Jeffrey R. (Univ. Maryland School of Medicine, MD) ,  MCARDLE Patrick F. (Univ. Maryland School of Medicine, MD) ,  WADE James B. (Univ. Maryland School of Medicine, MD) ,  DORFF Sarah E. (Univ. Maryland School of Medicine, MD) ,  SHAH Sanjiv J. (Univ. Chicago, IL) ,  SHI Xiaolian (Univ. Maryland School of Medicine, MD) ,  PAN Lin (Univ. Chicago, IL) ,  RAMPERSAUD Evadnie (Univ. Maryland School of Medicine, MD) ,  SHEN Haiqing (Univ. Maryland School of Medicine, MD) ,  KIM James D. (Georgetown Univ. School of Medicine, Washington, DC) ,  SUBRAMANYA Arohan R. (Univ. Maryland School of Medicine, MD) ,  STEINLE Nanette I. (Univ. Maryland School of Medicine, MD) ,  PARSA Afshin (Univ. Maryland School of Medicine, MD) ,  OBER Carole C. (Univ. Chicago, IL) ,  WELLING Paul A. (Univ. Maryland School of Medicine, MD) ,  CHAKRAVARTI Aravinda (Johns Hopkins Univ. School of Medicine, MD) ,  WEDER Alan B. (Univ. Maryland School of Medicine, MD) ,  COOPER Richard S. (Loyola Stritch School of Medicine, IL) ,  MITCHELL Braxton D. (Univ. Maryland School of Medicine, MD) ,  SHULDINER Alan R. (Univ. Maryland School of Medicine, MD) ,  CHANG Yen-Pei C. (Univ. Maryland School of Medicine, MD)
資料名： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 106  号： 1  ページ： 226-231  発行年： 2009年01月06日 
JST資料番号： D0387A  ISSN： 0027-8424  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 高血圧感受性遺伝子を同定するため,542名のAmish患者から得た収縮期血圧と拡張期血圧の全ゲノム関連研究を行った。その結果,新しい高血圧感受性遺伝子,セリン/トレオニンキナーゼ遺伝子(STK39遺伝子)を同定した。この遺伝子の共通の変異が血圧レベルと関連していた。STK3遺伝子は遠位ネフロンで発現し,そこでWNKキナーゼおよびカチオン塩素共輸送体と相互作用すると考えられた。本研究の結果は,STK39内のSNPsが血圧と強く関連することを確証する。

シソーラス用語： ヒト ,  ゲノム ,  血圧 ,  収縮期血圧 ,  遺伝子 ,  セリン/トレオニンキナーゼ ,  *一塩基多型 ,  ネフロン ,  遺伝子発現 ,  生体内分布 ,  *本態性高血圧症 ,  イオンポンプ【生体】 ,  ヌクレオチド配列 ,  相同性 ,  WNKキナーゼ ,  ナトリウム-塩素共輸送体 ,  拡張期血圧 ,  STE20関連キナーゼSPAK ,  分子遺伝現象 ,  能動輸送 ,  イオン輸送 ,  輸送 ,  生体輸送 ,  膜貫通タンパク質 ,  生体内イオン輸送
準シソーラス用語： SPAK ,  STK3遺伝子 ,  遠位ネフロン

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： ゲノム ,  研究 ,  血圧 ,  感受性遺伝子 ,  同定