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J-GLOBAL ID：200902255979925760   整理番号：09A0491830

エキソミックシークエンシングが膵臓癌感受性遺伝子としてPALB2を同定する

Exomic Sequencing Identifies PALB2 as a Pancreatic Cancer Susceptibility Gene

著者 (25件)： JONES Sian (Howard Hughes Medical Inst., MD, USA) ,  JONES Sian (Johns Hopkins Medical Institutions, MD, USA) ,  HRUBAN Ralph H. (Johns Hopkins Medical Institutions, MD, USA) ,  KAMIYAMA Mihoko (Johns Hopkins Medical Institutions, MD, USA) ,  BORGES Michael (Johns Hopkins Medical Institutions, MD, USA) ,  ZHANG Xiaosong (Howard Hughes Medical Inst., MD, USA) ,  ZHANG Xiaosong (Johns Hopkins Medical Institutions, MD, USA) ,  PARSONS D. Williams (Howard Hughes Medical Inst., MD, USA) ,  PARSONS D. Williams (Johns Hopkins Medical Institutions, MD, USA) ,  LIN Jimmy Cheng-Ho (Howard Hughes Medical Inst., MD, USA) ,  LIN Jimmy Cheng-Ho (Johns Hopkins Medical Institutions, MD, USA) ,  PALMISANO Emily (Johns Hopkins Medical Institutions, MD, USA) ,  BRUNE Kieran (Johns Hopkins Medical Institutions, MD, USA) ,  JAFFEE Elizabeth M. (Johns Hopkins Medical Institutions, MD, USA) ,  IACOBUZIO-DONAHUE Christine A. (Johns Hopkins Medical Institutions, MD, USA) ,  MAITRA Anirban (Johns Hopkins Medical Institutions, MD, USA) ,  PARMIGIANI Giovanni (Johns Hopkins Medical Institutions, MD, USA) ,  KERN Scott E (Johns Hopkins Medical Institutions, MD, USA) ,  VELCULESCU Victor E. (Howard Hughes Medical Inst., MD, USA) ,  KINZLER Kenneth W. (Howard Hughes Medical Inst., MD, USA) ,  VOGELSTEIN Bert (Howard Hughes Medical Inst., MD, USA) ,  VOGELSTEIN Bert (Johns Hopkins Medical Institutions, MD, USA) ,  ESHLEMAN James R. (Johns Hopkins Medical Institutions, MD, USA) ,  GOGGINS Michael (Johns Hopkins Medical Institutions, MD, USA) ,  KLEIN Alison P. (Johns Hopkins Medical Institutions, MD, USA)
資料名： Science  (Science)
巻： 324  号： 5924  ページ： 217  発行年： 2009年04月10日 
JST資料番号： E0078A  ISSN： 0036-8075  CODEN： SCIEA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 家族性膵臓癌患者の腫瘍DNAについて,全エキソン蛋白質コーディング遺伝子配列決定(エキソミックシークエンシング)を実施し,腫瘍特異的変異を調べた。その結果,PALB2遺伝子を膵臓癌感受性遺伝子と同定することが出来た。この方法は連鎖解析のような古典的方法とは別に疾患関連遺伝子を見つけるための標準的ツールになると期待される。

シソーラス用語： *膵臓腫瘍 ,  *遺伝子 ,  エキソン ,  ヌクレオチド配列 ,  遺伝学実験技術 ,  突然変異 ,  解析
準シソーラス用語： PALB2遺伝子 ,  *感受性遺伝子 ,  配列解析 ,  変異解析

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 膵臓癌 ,  感受性遺伝子 ,  PALB2 ,  同定