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J-GLOBAL ID：200902256851021430   整理番号：03A0264358

クレアチントランスポーター欠損症の臨床的症候群

The clinical syndrome of creatine transporter deficiency

著者 (6件)： DEGRAUW T J (Childrens Hospital Medical Center, OH, USA) ,  CECIL K M (Childrens Hospital Medical Center, OH, USA) ,  BYARS W (Childrens Hospital Medical Center, OH, USA) ,  SALOMONS G S (VU Medical Center, Amsterdam, NLD) ,  BALL W S (Childrens Hospital Medical Center, OH, USA) ,  JAKOBS C (VU Medical Center, Amsterdam, NLD)
資料名： Molecular and Cellular Biochemistry  (Molecular and Cellular Biochemistry)
巻： 244  号： 1-2  ページ： 45-48  発行年： 2003年02月 
JST資料番号： C0452B  ISSN： 0300-8177  CODEN： MCBIB8  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： クレアチントランスポーター欠損症と診断された家族について検討...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： クレアチントランスポーター欠損 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (2件)： クレアチン ,  ホスホクレアチン

タイトルに関連する用語 (3件)： 欠損 ,  臨床 ,  症候群