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J-GLOBAL ID：200902258184526483   整理番号：09A0677717

遺伝性先天性無虹彩患者における新PAX6変異(c.1286delC)

A novel PAX6 mutation (c.1286delC) in the patients with hereditary congenital aniridia

著者 (5件)： SUN DaGuang (Graduate School, Peking Union Medical Coll., Beijing) ,  Yang Juhua (Dep. of Genetics, National Res. Inst. for Family Planning, Beijing) ,  TONG Yi (Dep. of Ophthalmology, the First Affiliated Hospital of Fujian Medical Univ., Fuzhou) ,  ZHAO GuangJian (Fuzhou Southeast Eye Hospital, Fuzhou) ,  MA Xu (Graduate School, Peking Union Medical Coll., Beijing)
資料名： Yichuan  (Yichuan)
巻： 30  号： 10  ページ： 1301-1306  発行年： 2008年 
JST資料番号： C2546A  ISSN： 0253-9772  CODEN： ICHUDW  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 遺伝性先天性無虹彩の分子遺伝学的メカニズムを調べるため,中国人家族の2人の無虹彩患者のゲノムDNAから,PCRによりPAX6遺伝子の全コードエキソン(exon4-13)と隣接エキソン-イントロン結合部を増幅した。PCR産物はアガロースゲルから精製し配列分析した。両患者でエキソン11に新しい欠失変異を同定した。PAX6遺伝子の正常産物と比較すると,この変異はフレームシフトを起こしコドン309から55の新しいアミノ酸ペプチドを生じていた。この欠失はまた成熟前終止コドンをもたらし,ペプチド合成が未終結であった。一方この変異は,PCR-RFLPによると影響を受けない家族および50人の正常コントロールでは見られなかった。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST

シソーラス用語： ヒト ,  *奇形 ,  *虹彩疾患 ,  *欠失突然変異 ,  終止コドン ,  RFLP法
準シソーラス用語： RFLP ,  PCR-RFLP法 ,  *欠失変異 ,  *無虹彩症

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝 ,  無虹彩 ,  患者 ,  Pax6 ,  変異