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J-GLOBAL ID：200902258812548912   整理番号：08A1112553

母体血のショットガン配列決定したDNAによる胎児異数性の非侵襲的診断

Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood

著者 (5件)： FAN H. Christina (Stanford Univ., CA) ,  BLUMENFELD Yair J. (Stanford Univ., CA) ,  CHITKARA Usha (Stanford Univ., CA) ,  HUDGINS Louanne (Stanford Univ., CA) ,  QUAKE Stephen R. (Stanford Univ., CA)
資料名： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 105  号： 42  ページ： 16266-16271  発行年： 2008年10月21日 
JST資料番号： D0387A  ISSN： 0027-8424  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 胎児異数性および他の染色体異常は,1000出生当り9人で生じる。妊娠女性の血漿からハイスループットショットガン配列決定により無細胞DNAの配列を直接決定し,患者試料当り平均500万配列タグを得た。この方法により異数性胎児の染色体の過剰および染色体の不足を検討した。配列決定法は,多型性とは無関係であり,胎児異数性の非侵襲的診断に利用可能であった。この方法により,18の正常および異数性妊娠コホートでトリソミー21 (Down症候群)の9例,トリソミー18(Edward症候群)の2例およびトリソミー13 (Patau症候群)の1例を同定した。

シソーラス用語： *プロテオミクス ,  DNA【核酸】 ,  妊婦 ,  *染色体異常 ,  胎児 ,  ヌクレオチド配列 ,  ヒト ,  妊娠 ,  女性 ,  血液検査 ,  *染色体疾患 ,  トリソミー ,  遺伝病 ,  精神遅滞 ,  先天性心疾患 ,  検査
準シソーラス用語： Edwards症候群 ,  Patau症候群 ,  *ショットガンプロテオミクス ,  *異数性 ,  染色体検査 ,  母体

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (6件)： 母体血 ,  ショットガン ,  DNA ,  胎児 ,  異数性 ,  非侵襲的診断