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J-GLOBAL ID：200902259189187829   整理番号：09A0144889

後期形成辺縁帯の遺伝子LCE3BおよびLCE3Cの欠失によって,乾癬にかかりやすくなる

Deletion of the late cornified envelope LCE3B and LCE3C genes as a susceptibility factor for psoriasis

著者 (28件)： CID Rafael de ,  RIVEIRA-MUNOZ Eva ,  ZEEUWEN Patrick L J M (Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD) ,  ROBARGE Jason (Washington Univ. School of Medicine, Missouri, USA) ,  LIAO Wilson (Univ. California, California, USA) ,  DANNHAUSER Emma N (Univ. Nottingham, Nottingham, GBR) ,  GIARDINA Emiliano (Tor Vergata Univ. Rome, Rome, ITA) ,  STUART Philip E (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  NAIR Rajan (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  HELMS Cynthia (Washington Univ. School of Medicine, Missouri, USA) ,  ESCARAMIS Georgia ,  BALLANA Ester ,  MARTIN-EZQUERRA Gemma (Hospital del Mar-IMAS, Barcelona, ESP) ,  DEN HEIJER Martin (Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD) ,  KAMSTEEG Marijke (Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD) ,  JOOSTEN Irma (Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD) ,  EICHLER Evan E (Univ. Washington, Washington, USA) ,  LAZARO Conxi (Catalan Inst. of Cancer, Barcelona, ESP) ,  PUJOL Ramon M (Hospital del Mar-IMAS, Barcelona, ESP) ,  ARMENGOL Lluis ,  ABECASIS Goncalo (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  ELDER James T (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  NOVELLI Giuseppe (Tor Vergata Univ. Rome, Rome, ITA) ,  ARMOUR John A L (Univ. Nottingham, Nottingham, GBR) ,  KWOK Pui-Yan (Univ. California, California, USA) ,  BOWCOCK Anne (Washington Univ. School of Medicine, Missouri, USA) ,  SCHALKWIJK Joost (Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD) ,  ESTIVILL Xavier (Pompeu Fabra Univ. (UPF), Barcelona, ESP)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 41  号： 2  ページ： 211-215  発行年： 2009年02月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 乾癬は,ヨーロッパ系集団における罹患率が2~3%という頻度の高い炎症性皮膚疾患である。乾癬へのかかりやすさに関係するコピー数多型(CNV)をサンプルプーリングによってゲノム全体から探索したところ,後期形成辺縁帯(LCE:late cornified envelop)遺伝子クラスターの構成遺伝子のうちLCE3BとLCE3Cを含む部分を欠失しているCNVが見つかった。LCE3BとLCE3Cの欠損(LCE3C_LCE3B-del)という変異は,スペイン,オランダ,イタリア,アメリカから得たサンプルと,家系による解析で乾癬発症リスクに有意な関連を示した(それぞれ,P=1.38E-08,P=5.4E-04)。LCE3C_LCE3B-delのタグSNPであるrs4112788(r²=0.93)もまた,乾癬に強い関連を示す(Pが6.6E-09以下)。LCE3C_LCE3B-delの乾癬発症に対する効果は,オランダ人サンプルではHLA-Cw6対立遺伝子に対して上位であり,他のサンプルでは相乗的であった。LCEは,正常表皮の皮膚バリアの破損によってその発現が誘導されると考えられ,乾癬病変部において強い発現がみられた。このことは,皮膚のバリア機能が損傷を受けると,乾癬にかかりやすくなることを示唆するものである。Copyright Nature Publishing Group 2009

シソーラス用語： ヒト ,  *乾癬 ,  ゲノム ,  *遺伝子 ,  危険因子 ,  欠失突然変異 ,  一塩基多型 ,  コピー数 ,  遺伝子多型 ,  ヨーロッパ
準シソーラス用語： *LCE3B遺伝子 ,  *LCE3C遺伝子 ,  SNP ,  コピー数多型

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： 縁 ,  遺伝子 ,  欠失 ,  乾癬