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J-GLOBAL ID：200902262745065569   整理番号：09A0290430

16番染色体上のFUS/TLS遺伝子の変異は,家族性の筋萎縮性側索硬化症を引き起こす

Mutations in the FUS/TLS Gene on Chromosome 16 Cause Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis

著者 (34件)： KWIATKOWSKI T. J., Jr. (Massachusetts General Hospital, MA, USA) ,  BOSCO D. A. (Massachusetts General Hospital, MA, USA) ,  BOSCO D. A. (Univ. Massachusetts School of Medicine, MA, USA) ,  LECLERC A. L. (Massachusetts General Hospital, MA, USA) ,  LECLERC A. L. (Univ. Massachusetts School of Medicine, MA, USA) ,  TAMRAZIAN E. (Massachusetts General Hospital, MA, USA) ,  VANDERBURG C. R. (Massachusetts General Hospital, MA, USA) ,  RUSS C. (Massachusetts General Hospital, MA, USA) ,  RUSS C. (Massachusetts Inst. Technol. (MIT), MA, USA) ,  DAVIS A. (Massachusetts General Hospital, MA, USA) ,  GILCHRIST J. (Rhode Island Hospital, RI, USA) ,  KASARSKIS E. J. (Univ. Kentucky, KY, USA) ,  MUNSAT T. (Tufts Univ., MA, USA) ,  VALDMANIS P. (Univ. Montreal, Quebec, CAN) ,  ROULEAU G. A. (Univ. Montreal, Quebec, CAN) ,  HOSLER B. A. (Massachusetts General Hospital, MA, USA) ,  CORTELLI P. (Univ. Bologna, Bologna, ITA) ,  DE JONG P. J. (Childrens’ Hospital Oakland Res. Inst., CA, USA) ,  YOSHINAGA Y. (Childrens’ Hospital Oakland Res. Inst., CA, USA) ,  HAINES J. L. (Vanderbilt Univ., TN, USA) ,  PERICAK-VANCE M. A. (Miami Inst. Human Genetics, FL, USA) ,  YAN J. (Northwestern Feinberg School of Medicine, IL, USA) ,  TICOZZI N. (Massachusetts General Hospital, MA, USA) ,  TICOZZI N. (Univ. Massachusetts School of Medicine, MA, USA) ,  TICOZZI N. (Univ. Milan Medical School, Milan, ITA) ,  SIDDIQUE T. (Northwestern Feinberg School of Medicine, IL, USA) ,  MCKENNA-YASEK D. (Massachusetts General Hospital, MA, USA) ,  SAPP P. C. (Massachusetts General Hospital, MA, USA) ,  SAPP P. C. (Howard Hughes Medical Inst., MA, USA) ,  HORVITZ H. R. (Howard Hughes Medical Inst., MA, USA) ,  LANDERS J. E. (Massachusetts General Hospital, MA, USA) ,  LANDERS J. E. (Univ. Massachusetts School of Medicine, MA, USA) ,  BROWN R. H., Jr. (Massachusetts General Hospital, MA, USA) ,  BROWN R. H., Jr. (Univ. Massachusetts School of Medicine, MA, USA)
資料名： Science  (Science)
巻： 323  号： 5918  ページ： 1205-1208  発行年： 2009年02月27日 
JST資料番号： E0078A  ISSN： 0036-8075  CODEN： SCIEA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 筋萎縮性側索硬化症(ALS)は致命的な運動ニューロンの変性疾患であり,その10%程度は遺伝性であるので,原因となる遺伝子異常を同定する研究を行った。家族性ALSに特異的である16番染色体上のFUS/TLS遺伝子に13の変異を見出した。FUS/TLS蛋白質はRNAに結合して作用し,通常は核に局在することが分かった。しかし変異型FUS/TLSはニューロンの細胞質に蓄積し,これは同じくALSの原因となるTAR DNA結合蛋白質43(TDP43)の変異による病態と同様であった。これらより,神経細胞の細胞質への蛋白質凝集物の蓄積とRNA代謝の異常がALSの発症に関与することを示唆した。

シソーラス用語： 常染色体 ,  *遺伝子 ,  突然変異 ,  *筋萎縮性側索硬化症 ,  運動神経 ,  細胞内分布 ,  細胞核 ,  タンパク質 ,  DNA結合タンパク質 ,  凝集 ,  RNA代謝 ,  代謝異常 ,  生体内蓄積
準シソーラス用語： 染色体16 ,  *FUS遺伝子 ,  *TLS遺伝子 ,  RNA結合 ,  TDP43蛋白質 ,  蛋白質凝集

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  運動器系の疾患  (GG03000T) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： 染色体 ,  FUS ,  TLS ,  遺伝子 ,  変異 ,  家族 ,  筋萎縮性側索硬化症