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J-GLOBAL ID：200902262898890445   整理番号：09A0837661

脊髄筋萎縮症:何故,低レベルの運動ニューロン生存蛋白質が運動ニューロンを病気にするのか?

Spinal muscular atrophy: why do low levels of survival motor neuron protein make motor neurons sick?

著者 (2件)： BURGHES Arthur H. M. (Ohio State Univ., Ohio, USA) ,  BEATTIE Christine E. (Ohio State Univ., Ohio, USA)
資料名： Nature Reviews. Neuroscience  (Nature Reviews. Neuroscience)
巻： 10  号： 8  ページ： 597-609  発行年： 2009年08月 
JST資料番号： W1331A  ISSN： 1471-003X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 脊髄筋萎縮症(SMA)の特徴は脊髄運動ニューロンの喪失と筋萎縮で,それらは運動ニューロン生存蛋白質(SMN)遺伝子の消失または突然変異に起因するSMNの減少と選択的な運動ニューロンの障害によって生じる。SMNは他の蛋白質と共同して,前mRNAスプライシングに必要な低分子リボ核蛋白質(snRNP)の構成に寄与する。SMNが他のリボ核蛋白質複合体の構成に寄与する可能性もある。2つの仮説がSMAの発症機構やその運動ニューロン選択性を説明する。一方の仮説はSMNのsnRNP構成への寄与の消失が特定の遺伝子(群)のスプライシングの変化を生じると主張し,他方はSMNがニューロンにおけるmRNAの輸送に必要で,その破綻がSMAを生じると主張する。この総説では,SMNの不足がSMAを生じる機構を解明する決定的な実験が企画されることを期待して,これらの2つの説に対する証拠を解説し,またそれらに対して批判的な考察を行った。

シソーラス用語： 運動障害 ,  *筋萎縮症 ,  *RNA結合タンパク質 ,  *snRNP ,  運動神経 ,  ミスセンス突然変異 ,  遺伝子 ,  ヒト
準シソーラス用語： *運動ニューロン生存蛋白質 ,  *脊髄筋萎縮症 ,  SMN1遺伝子 ,  SMN2遺伝子

分類 (2件)： 生物学的機能  (EB03040U) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (4件)： 脊髄筋萎縮症 ,  運動ニューロン生存蛋白質 ,  運動ニューロン ,  病気