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J-GLOBAL ID：200902263092960652   整理番号：07A0887136

家族性糖質コルチコイド欠乏症-1と関連したメラノコルチン-2受容体

Melanocortin-2 Receptor Associated with Familial Glucocorticoid Deficiency- I

著者 (4件)： ZHANG ZhiMin (Genetics Lab., Coll. of Life Sciences, Central China Normal Univ., Wahan) ,  XIAO DaiMin (Dep. of Lab. Medicine, Zunyi Medical Collage, Zunyi) ,  WANG HuiJuan (Genetics Lab., Coll. of Life Sciences, Central China Normal Univ., Wahan) ,  LIU ZhongLai (Genetics Lab., Coll. of Life Sciences, Central China Normal Univ., Wahan)
資料名： Zhongguo Shengwu Huaxue yu Fenzi Shengwu Xuebao  (Zhongguo Shengwu Huaxue yu Fenzi Shengwu Xuebao)
巻： 23  号： 1  ページ： 8-13  発行年： 2007年 
JST資料番号： C2257A  ISSN： 1007-7626  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： メラノコルチン-2受容体は,7回膜貫通(I-VII)をもつ蛋白質である。ヒトMC2R遺伝子は染色体18の短腕11.2上に存在し,849bpコード化配列内にイントロンを含まず,間隔間に高い保存を持ち,推定分子量は33kDである。MC2Rは一つの間隔中で,hMC”Rは297アミノ酸残基をもち,主に副腎束状帯及び網状帯に発現され,そこでステロイド分泌におけるACTHの作用を仲介する。MC2Rの細胞選択的発現は,リガンド(ACTH),cis-作用エレメント及びtrans-作用因子などを含む幾つかの因子のコントロール下にある。MC2R遺伝子の突然変異は家族性糖質コルチコイド欠乏症(FGD)をもたらし,今までにMC2R遺伝子の37の突然変異がFGDで見出されており,FGDにおいて存在する一つ又はそれ以上の突然変異はMC2Rの活性化を減少する。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST

シソーラス用語： ヒト ,  *情報伝達受容体 ,  副腎 ,  常染色体 ,  *先天性疾患 ,  突然変異 ,  ACTH ,  イントロン ,  アミノ酸配列 ,  アミノ酸残基 ,  遺伝子発現
準シソーラス用語： *メラノコルチン受容体2 ,  *家族性糖質コルチコイド欠乏症 ,  染色体18

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： 家族 ,  糖質コルチコイド ,  欠乏症 ,  メラノコルチン ,  受容体