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J-GLOBAL ID：200902264901193885   整理番号：05A0729937

熱性けいれんの父親から遺伝した乳児重症ミオクロニーてんかん(SMEI)兄弟におけるSCN1Aのミスセンス変異

A missense mutation in SCN1A in brothers with severe myoclonic epilepsy in infancy (SMEI) inherited from a father with febrile seizures

著者 (9件)： KIMURA Kazue (Segawa Neurological Clinic for Children, 2-8 Surugadai Kanda, Chiyoda-ku, Tokyo 101-0062, JPN) ,  SUGAWARA Takashi (Lab. for Neurogenetics, RIKEN Brain Sci. Inst., Wako-shi, Saitama, JPN) ,  MAZAKI-MIYAZAKI Emi (Lab. for Neurogenetics, RIKEN Brain Sci. Inst., Wako-shi, Saitama, JPN) ,  HOSHINO Kyoko (Segawa Neurological Clinic for Children, 2-8 Surugadai Kanda, Chiyoda-ku, Tokyo 101-0062, JPN) ,  NOMURA Yoshiko (Segawa Neurological Clinic for Children, 2-8 Surugadai Kanda, Chiyoda-ku, Tokyo 101-0062, JPN) ,  TATENO Akihiko (Dep. of Pediatrics, Toho Univ. School of Medicine, Sakura Hospital, Sakura, JPN) ,  HACHIMORI Kei (Segawa Neurological Clinic for Children, 2-8 Surugadai Kanda, Chiyoda-ku, Tokyo 101-0062, JPN) ,  YAMAKAWA Kazuhiro (Lab. for Neurogenetics, RIKEN Brain Sci. Inst., Wako-shi, Saitama, JPN) ,  SEGAWA Masaya (Segawa Neurological Clinic for Children, 2-8 Surugadai Kanda, Chiyoda-ku, Tokyo 101-0062, JPN)
資料名： Brain & Development  (Brain & Development)
巻： 27  号： 6  ページ： 424-430  発行年： 2005年09月 
JST資料番号： W0814A  ISSN： 0387-7604  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 乳児重症ミオクロニーてんかん(SMEI)は,生まれて最初に発...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 乳児重症ミオクロニーてんかん

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分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

引用文献 (40件)：

• DRAVET, C. Myoclonic epilepsies in childhood. Advances in epileptology. 1982, 135-140
• CLAES, L. De novo mutations in the sodium-channel gene SCN1A cause severe myoclonic epilepsy of infancy. Am J Hum Genet. 2001, 68, 1327-1332
• SUGAWARA, T. Frequent mutations of SCNlA in severe myoclonic epilepsy in infancy. Neurology. 2002, 58, 1122-1124
• OHMORI, I. Significant correlation of the SCN1A mutations and severe myoclonic epilepsy in infancy. Biochem Biophys Res Commun. 2002, 295, 17-23
• CLAES, L. De novo SCNlA mutations are a major cause of severe myoclonic epilepsy of infancy. Hum Mutat. 2003, 21, 615-621

タイトルに関連する用語 (8件)： 熱性けいれん ,  父親 ,  遺伝 ,  乳児重症ミオクロニーてんかん ,  SMEI ,  兄弟 ,  SCN1A ,  ミスセンス変異