完全房室ブロックを伴う重症乳児性筋細管ミオパシー

HIKITA Toshiyuki; WAKITA Suguru; MORI Yosuke; NAKAMOTO Natsue; TAKEDA Goichi; AKIYAMA Kaori; OGITA Kaori; IRIE Hiroshi; FUKUSATO Toshio; NONAKA Ikuya; YANAGAWA Yukishige

文献

J-GLOBAL ID：200902266230366618 整理番号：08A1037558

完全房室ブロックを伴う重症乳児性筋細管ミオパシー

Severe infantile myotubular myopathy with complete atrioventricular block

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資料名：
巻： 50 号： 5 ページ： 698-700 発行年： 2008年10月
JST資料番号： W1358A ISSN： 1328-8067 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：短報発行国：オーストラリア (AUS) 言語：英語 (EN)

筋細管ミオパシーは重度の筋疾患であるが,完全房室ブロック(C...

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小児に特有の疾患 , 先天性疾患・奇形一般

引用文献 (9件)：

SPIRO, AJ. Myotubular myopathy. Persistence of fetal muscle in an adolescent boy. Arch. Neurol. 1966, 14, 1-14
VAN WIJNGAARDEN, GK. Familial 'myotubular' myopathy. Neurology. 1969, 19, 901-908
BIANCALANA, V. Characterisation of mutations in 77 patients with X-linked myotubular myopathy, including a family with a very mild phenotype. Hum. Genet. 2003, 112, 135-142
LAPORTE, J. A gene mutated in X-linked myotubular myopathy defines a new putative tyrosine phosphatase family conserved in yeast. Nat. Genet. 1996, 13, 175-182
LEV, M. A method for the histopathologic study of the atrioventricular node, bundle, and branches. Arch. Pathol. 1951, 52, 73-83

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