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J-GLOBAL ID：200902266341449229   整理番号：09A0393821

平成17~19年度研究課題報告 Williams症候群の表現型-心疾患およびその他年齢別に注意すべき症状の頻度

著者 (30件)： 上砂光裕 (日本小児循環器学会) ,  新垣義夫 (日本小児循環器学会) ,  市田蕗子 (日本小児循環器学会) ,  小穴慎二 (日本小児循環器学会) ,  小川潔 (日本小児循環器学会) ,  小野安生 (日本小児循環器学会) ,  小山耕太郎 (日本小児循環器学会) ,  黒江兼司 (日本小児循環器学会) ,  小林俊樹 (日本小児循環器学会) ,  城尾邦隆 (日本小児循環器学会) ,  白石公 (日本小児循環器学会) ,  中川雅生 (日本小児循環器学会) ,  中島弘道 (日本小児循環器学会) ,  野村裕一 (日本小児循環器学会) ,  早渕康信 (日本小児循環器学会) ,  総崎直樹 (日本小児循環器学会) ,  古谷喜幸 (日本小児循環器学会) ,  古野憲司 (日本小児循環器学会) ,  前田潤 (日本小児循環器学会) ,  松裏裕行 (日本小児循環器学会) ,  松岡瑠美子 (日本小児循環器学会) ,  村上智明 (日本小児循環器学会) ,  森克彦 (日本小児循環器学会) ,  安河内聡 (日本小児循環器学会) ,  安田謙二 (日本小児循環器学会) ,  安田東始哲 (日本小児循環器学会) ,  山岸敬幸 (日本小児循環器学会) ,  藁谷理 (日本小児循環器学会) ,  中西敏雄 (日本小児循環器学会) ,  中西敏雄 (東京女医大 医 循環器小児科)
資料名： 日本小児循環器学会雑誌  (Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery)
巻： 25  号： 2  ページ： 224-226  発行年： 2009年03月01日 
JST資料番号： X0809A  ISSN： 0911-1794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 全国の心血管疾患の遺伝子疫学委員会委員を対象に,Willia...

シソーラス用語： 奇形 ,...
準シソーラス用語： *Williams症候群

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (3件)：

• FERRERO, GB. Presenting phenotype and clinical evaluation in a cohort of 22 Williams-Beuren syndrome patients. Eur J Med Genet. 2007, 50, 327-337
• ERONEN, M. Cardiovascular manifestations in 75 patients with Williams syndrome. J Med Genet. 2002, 39, 554-558
• KIM, YM. Natural course of supravalvar aortic stenosis and peripheral pulmonary arterial stenosis in Williams' syndrome. Cardiol Young. 1999, 9, 37-41

タイトルに関連する用語 (9件)： 研究 ,  報告 ,  Williams症候群 ,  表現型 ,  心疾患 ,  年齢 ,  注意 ,  症状 ,  頻度