文献

J-GLOBAL ID：200902267955327738   整理番号：03A0517759

Wiskott-Aldrich症候群の韓国人2家族のWASP遺伝子の変異分析

Mutational Analysis of the WASP Gene in 2 Korean Families with Wiskott-Aldrich Syndrome

著者 (9件)： J0 E-K (Chungnam National Univ., Daejeon, KOR) ,  FUTATANI T (Toyama Medical and Pharmaceutical Univ., Toyama, JPN) ,  KANEGANE H (Toyama Medical and Pharmaceutical Univ., Toyama, JPN) ,  KUBOTA T (National Inst. of Neurosci., National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, JPN) ,  LEE Y-H (Dong-A Univ., Busan, KOR) ,  JUNG J-A (Dong-A Univ., Busan, KOR) ,  SONG C-H (Chungnam National Univ., Daejeon, KOR) ,  PARK J-K (Chungnam National Univ., Daejeon, KOR) ,  NONOYAMA S (National Defense Medical Coll., Saitama, JPN)
資料名： International Journal of Hematology  (International Journal of Hematology)
巻： 78  号： 1  ページ： 40-44  発行年： 2003年07月 
JST資料番号： F0888A  ISSN： 0925-5710  CODEN： IJHEEY  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 血小板減少症という特徴があるX染色体関連疾患,Wiskott...

シソーラス用語： *血小板減少症 ,...
準シソーラス用語： 韓国 ,...

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分類 (3件)： 血液の診断  (GK02000Y) ,  皮膚の診断  (GF02000J) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患の診断  (GD04020N)

引用文献 (23件)：

• DERRY, JM. Isolation of a novel gene mutated in Wiskott-Aldrich syndrome. Cell. 1994, 78, 635-644
• ALDRICH, RA. Pedigree demonstrating a sex-linked recessive condition characterized by draining ears, eczematoid dermatitis and bloody diarrhea. Pediatrics. 1954, 13, 133-138
• REMOLD-O'DONNELL, E. Defects in Wiskott-Aldrich syndrome blood cells. Blood. 1996, 87, 2621-2631
• FEATHERSTONE, C. The many faces of WAS protein. Science. 1997, 275, 27-28
• KOLLURI, R. Direct interaction of the Wiskott-Aldrich syndrome protein with the GTPase Cdc42. Proc Natl Acad Sci U S A. 1996, 93, 5615-5618

タイトルに関連する用語 (5件)： Wiskott-Aldrich症候群 ,  韓国人 ,  家族 ,  WASP遺伝子 ,  変異分析