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J-GLOBAL ID：200902269308950370   整理番号：09A0671022

乾燥血液試料中のアシルカルニチン及び遊離カルニチンの安定性 : 先天性代謝異常の遡及的診断及びカルニチントランスポータ欠乏についての新生児スクリーニングの意味合い

Stability of Acylcarnitines and Free Carnitine in Dried Blood Samples: Implications for Retrospective Diagnosis of Inborn Errors of Metabolism and Neonatal Screening for Carnitine Transporter Deficiency

著者 (6件)： FINGERHUT Ralph (Lab. Becker, Olgemoeller and Colleagues, Munich, DEU) ,  ENSENAUER Regina (Ludwig-Maximilians-Univ., Munich, DEU) ,  ROESCHINGER Wulf (Ludwig-Maximilians-Univ., Munich, DEU) ,  ARNECKE Ralf (Lab. Becker, Olgemoeller and Colleagues, Munich, DEU) ,  OLGEMOELLER Bernhard (Lab. Becker, Olgemoeller and Colleagues, Munich, DEU) ,  ROSCHER Adelbert A. (Ludwig-Maximilians-Univ., Munich, DEU)
資料名： Analytical Chemistry  (Analytical Chemistry)
巻： 81  号： 9  ページ： 3571-3575  発行年： 2009年05月01日 
JST資料番号： A0395A  ISSN： 0003-2700  CODEN： ANCHAM  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 新生児スクリーニング及びハイリスクのスクリーニングにおける先天性代謝異常(IEM)の検出にエレクトロスプレイイオン化タンデム質量分析が使用される。保存乾燥血液試験片の遡及解析は重要であるが,乾燥血液試料中のアシルカルニチンの長期安定性についての情報は少ない。ここに,保存乾燥血液試料中の遊離カルニチン及びアシルカルニチン濃度をベースにした先天性代謝異常の信頼できる遡及診断では鎖長特異崩壊定数についての知識が必要なことを記述し,低濃度遊離カルニチンの検出とともに,アシルカルニチンプロファイリングからのパラメータを用いることによって,エレクトロスプレイイオン化タンデム質量分析ベースの新生児スクリーニングでカルニチントランスポータOCTN2欠乏を検出できることを示した。-18°Cまたは1000dにわたる室温でのいずれかでアシルカルニチンをスパイクした全血液を保存し,その間,一定時間ごとに,150μlメタノールを用いてスポット3.2mmを抽出した後,遊離カルニチン及びアシルカルニチンを対応するブチルエステルに変換してエレクトロスプレイイオン化タンデム質量分析した。-18°Cでは,アシルカルニチンは少なくとも330d間安定しているが,室温における貯蔵では,14d以上でアシルカルニチンは遊離カルニチン及び対応する脂肪酸に加水分解された。分解速度は対数的であり,長鎖アシルカルニチンよりも短鎖アシルカルニチンは迅速に加水分解された。これらのデータは,適用する場合,単に貯蔵したフィルタカードをアシルカルニチンの遡及定量に,貯蔵中の試料分解に対する補正を適用すべきであることを示し,遊離カルニチンは貯蔵によって増加するが,標準化した誘導体化条件では確実に定量することができることが明らかになった。

シソーラス用語： *ビタミンB群 ,  *貯蔵安定性 ,  *血液 ,  *先天性代謝異常 ,  *新生児スクリーニング ,  *タンデム質量分析 ,  エレクトロスプレイイオン化質量分析 ,  安定性解析 ,  温度依存性 ,  臨床試験 ,  崩壊定数 ,  イオンポンプ【生体】 ,  加水分解 ,  鎖長効果 ,  定量分析 ,  誘導体化 ,  ダイナミックレンジ ,  検出限界 ,  定量限界 ,  回収率 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族アルコール ,  脂肪族カルボン酸 ,  アミノアルコール ,  アミノカルボン酸 ,  第三アミン ,  第二アルコール ,  ヒドロキシ酸
準シソーラス用語： *アシルカルニチン ,  エレクトロスプレイイオン化タンデム質量分析 ,  トランスポータ ,  遡及的調査 ,  OCTN2

分類 (4件)： ビタミンB群  (EB07030L) ,  代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  小児科の診断  (GC08030X) ,  質量分析  (CC03013N)

物質索引 (1件)： カルニチン

タイトルに関連する用語 (8件)： 血液試料 ,  アシルカルニチン ,  遊離カルニチン ,  安定性 ,  先天性代謝異常 ,  診断 ,  欠乏 ,  新生児スクリーニング