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J-GLOBAL ID：200902269356637306   整理番号：09A0606053

Chanarin-Dorfman症候群:リパーゼの脂肪滴結合コアクチベーターであるCGI-58の欠損

Chanarin-Dorfman syndrome: Deficiency in CGI-58, a lipid droplet-bound coactivator of lipase

著者 (2件)： YAMAGUCHI Tomohiro (Graduate School of Life Sci., Univ. of Hyogo, 3-2-1, Koto, Kamigori, Hyogo 678-1297, JPN) ,  OSUMI Takashi (Graduate School of Life Sci., Univ. of Hyogo, 3-2-1, Koto, Kamigori, Hyogo 678-1297, JPN)
資料名： Biochimica et Biophysica Acta  (Biochimica et Biophysica Acta)
巻： 1791  号： 6  ページ： 519-523  発行年： 2009年06月 
JST資料番号： B0207A  ISSN： 0005-2728  CODEN： BBBMBS  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Chanarin-Dorfman症候群(CDS)は脂質代謝の稀な常染色体劣性遺伝病である。CDSは非水泡型先天性魚鱗癬様紅皮症(NCIE)として分類された先天性魚鱗癬と関係している。CDSは,皮膚,肝臓,及び白血球などの種々の組織においてトリグリセリド(TG)を含むサイトゾル脂肪滴の異常に多数の存在により特性化されている。α/βヒドロラーゼドメインサブファミリーの39kDa蛋白質をコードするCGI-58(ABHD5とも呼ばれる)遺伝子における突然変異が,この疾患に関与していることが分かっている。脂肪細胞において,CGI-58は脂肪滴上でのTG分解に関与している。この関与において,CGI-58は,PAT蛋白質ファミリーのメンバーであるペリリピン及び脂肪細胞での推定律速リパーゼであるATGLを含むいくつかの脂肪分解因子と協調する。静止状態の脂肪細胞において,CGI-58は脂肪滴表面上でペリリピンと相互作用する。ホルモン刺激時に,CGI-58はATGLを活性化することにより大規模な脂肪分解を促進する。CDS患者に認めたいくつかのCGI-58突然変異は,ペリリピンと相互作用する能力,あるいはATGLを活性化する能力を無効にし,これらの相互作用の消失が生理学的に重要であることを示している。しかしながら,これらの脂肪分解因子の組織分布に基づいて,CGI-58作用の複数の分子標的が存在するように思われる。このことは,魚鱗癬,脂肪肝,あるいは神経感覚的疾患などのCDSの複数の表現型を順次引起す。Copyright 2009 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： *先天性代謝異常 ,  *タンパク質 ,  脂質代謝 ,  オルガネラ ,  リパーゼ ,  欠失突然変異 ,  突然変異体 ,  分子間相互作用
準シソーラス用語： *Chanarin-Dorfman症候群 ,  *CGI-58蛋白質 ,  脂肪滴 ,  脂肪滴関連蛋白質 ,  ペリリピン ,  ATGL

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  生物学的機能  (EB03040U)

タイトルに関連する用語 (6件)： 症候群 ,  リパーゼ ,  脂肪滴 ,  コアクチベーター ,  CGI-58 ,  欠損