文献

J-GLOBAL ID：200902270570676120   整理番号：03A0663682

筋強直性ジストロフィー症CTGリピートのNon-RI PCRサザン法による解析

Non-Radioactive PCR Southern Method for Analysis of CTG Repeat in Myotonic Dystrophy

著者 (6件)： 小塚直樹 (札幌医大 保健医療) ,  舘延忠 (札幌医大 保健医療) ,  大屋一博 (青森県中央病院 小児科) ,  内田英二 (札幌医大 大学院保健医療学研究科) ,  菊池真 (札幌医大 大学院保健医療学研究科) ,  仙石泰仁 (札幌医大 保健医療)
資料名： 脳と発達
巻： 35  号： 5  ページ： 380-387  発行年： 2003年09月01日 
JST資料番号： S0502B  ISSN： 0029-0831  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 筋強直性ジストロフィー症(MyD)患者10家系32名を対象に...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 筋強直性ジストロフィー症 ,...

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分類 (2件)： 神経系の診断  (GN02000H) ,  遺伝子操作  (EC02050B)

引用文献 (11件)：

• HARPER, PS. Myotonic dystrophy. 1989
• HARPER, PS. Anticipation in myotonic dystrophy : new light on an old problem. Am J Hum Gener. 1992, 51, 10-16
• MAHADEVAN, M. Myotonic dystrophy mutation : an unstable CTG repeat in the 3' untranslated region of the gene. Science. 1992, 255, 1253-1255
• BROOK, JD. Molecular basis of myotonic dystrophy : expansion of a trinucleotide (CTG) repeat at the 3' end of a transcript encoding a protein kinase. Cell. 1992, 68, 799-808
• OHYA, K. Congenital myotonic dystrophy transimitted from an asymptomatic father with a DM-specific gene. Neurology. 1994, 44, 1958-1960

タイトルに関連する用語 (6件)： 筋強直性ジストロフィー ,  CTGリピート ,  RI ,  PCR ,  サザン法 ,  解析