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J-GLOBAL ID：200902274003444613   整理番号：07A0846264

コヒーシン複合体構成員SMC3やSMC1Aの突然変異は主な知的障害を伴うCornelia de Lange症候群の軽度変異型を発症させる

Mutations in Cohesin Complex Members SMC3 and SMC1A Cause a Mild Variant of Cornelia de Lange Syndrome with Predominant Mental Retardation

著者 (20件)： DEARDORFF Matthew A. (Children’s Hospital of Philadelphia) ,  DEARDORFF Matthew A. (Univ. Pennsylvania School of Medicine) ,  KAUR Maninder (Children’s Hospital of Philadelphia) ,  YAEGER Dinah (Children’s Hospital of Philadelphia) ,  RAMPURIA Abhinav (Children’s Hospital of Philadelphia) ,  KOROLEV Sergey (Saint Louis Univ. School of Medicine, MO) ,  PIE Juan (Universidad de Zaragoza, Zaragoza, ESP) ,  GIL-RODRIGUEZ Concepcion (Universidad de Zaragoza, Zaragoza, ESP) ,  ARNEDO Maria (Universidad de Zaragoza, Zaragoza, ESP) ,  LOEYS Bart (Ghent Univ. Hospital, Ghent, BEL) ,  KLINE Antonie D. (Harvey Inst. Human Genetics, Baltimore) ,  WILSON Meredith (Children’s Hospital at Westmead, Sydney, AUS) ,  LILLQUIST Kaj (Sygehus Vendsyssel, Hjoerring, DNK) ,  SIU Victoria (Children’s Hospital of Western Ontario, Ontario) ,  RAMOS Feliciano J. (Universidad de Zaragoza, Zaragoza, ESP) ,  MUSIO Antonio (Inst. Biomedical Technol., Consiglio Nazionale delle Ricerche, Segrate, ITA) ,  JACKSON Laird S. (Drexel Univ. School of Medicine, Philadelphia) ,  DORSETT Dale (Saint Louis Univ. School of Medicine, MO) ,  KRANTZ Ian D. (Children’s Hospital of Philadelphia) ,  KRANTZ Ian D. (Univ. Pennsylvania School of Medicine)
資料名： American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)
巻： 80  号： 3  ページ： 485-494  発行年： 2007年03月 
JST資料番号： B0360B  ISSN： 0002-9297  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (9件)： コヒーシン ,  複合体 ,  構成員 ,  突然変異 ,  知的障害 ,  症候群 ,  軽度 ,  変異型 ,  発症