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J-GLOBAL ID：200902274703429089   整理番号：08A0416460

西ヨーロッパでのDNA修復欠損障害の発生: 色素性乾皮症,Cockayne症候群および裂毛症

Incidence of DNA repair deficiency disorders in western Europe: Xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome and trichothiodystrophy

著者 (10件)： KLEIJER Wim J. (Dep. of Clinical Genetics, Erasmus Medical Centre, Rotterdam, NLD) ,  LAUGEL Vincent (Lab. Genomes and Cancers, FRE2939 CNRS, Inst. Gustave Roussy, 94805 Villejuif, FRA) ,  BERNEBURG Mark (Dep. of Dermatology, Eberhard Karls Univ., Tuebingen, DEU) ,  NARDO Tiziana (Istituto di Genetica Molecolare CNR, via Abbiategrasso 207, 27100 Pavia, ITA) ,  FAWCETT Heather (Genome Damage and Stability Centre, Univ. of Sussex, Falmer, Brighton BN1 9RQ, GBR) ,  GRATCHEV Alexei (Dep. of Dermatology, Fac. Mannheim of the Univ. of Heidelberg, DEU) ,  JASPERS Nicolaas G.J. (Dep. of Genetics, Erasmus Medical Centre, Rotterdam, NLD) ,  SARASIN Alain (Lab. Genomes and Cancers, FRE2939 CNRS, Inst. Gustave Roussy, 94805 Villejuif, FRA) ,  STEFANINI Miria (Istituto di Genetica Molecolare CNR, via Abbiategrasso 207, 27100 Pavia, ITA) ,  LEHMANN Alan R. (Genome Damage and Stability Centre, Univ. of Sussex, Falmer, Brighton BN1 9RQ, GBR)
資料名： DNA Repair  (DNA Repair)
巻： 7  号： 5  ページ： 744-750  発行年： 2008年05月03日 
JST資料番号： W1339A  ISSN： 1568-7864  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： DNA損傷疾患の実験室診断が,色素性乾皮症(XP)について70年代初期から,およびCockayne症候群(CS)と裂毛症(TTD)について80年代中盤から実施されている。フランス,(西)ドイツ,イタリア,オランダおよび英国でのDNA修復診断センターからの複合データを,疾患の3グループについて検討した:XP(変異XPを含む),CS(XP/CS複合体を含む)およびTTD。西ヨーロッパでの発生は初めてXPにつき出生2.3人/百万人,CSにつき2.7人/百万人,TTDにつき1.2人/百万人と確立された。移民集団は患者グループにおいて不均等に提示されるので,発生を原住ヨーロッパ人集団につき,:XPにつき0.9/百万人,CSにつき1.8/百万人,TTDにつき1.1/百万人と確立した。おそらく一般的な認識とは対照的に,XPと比較して,CSの発生はやや多く,TTDの発生は原住ヨーロッパ人集団で非常に類似している。Copyright 2008 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： *色素性乾皮症 ,  遺伝病 ,  *毛髪病 ,  DNA診断 ,  DNA修復 ,  ヨーロッパ ,  ヒト ,  データ ,  臨床検査 ,  人種差 ,  疫学
準シソーラス用語： *Cockayne症候群 ,  臨床データ ,  *裂毛症

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (7件)： 西ヨーロッパ ,  DNA修復 ,  欠損 ,  障害 ,  色素性乾皮症 ,  Cockayne症候群 ,  裂毛症