文献

J-GLOBAL ID：200902278102897293   整理番号：07A0395903

変異GFAPの機能的変化はドメインの局在性に依存する:星状細胞腫由来細胞を用いた形態学的および機能的研究

The functional alteration of mutant GFAP depends on the location of the domain: morphological and functional studies using astrocytoma-derived cells

著者 (6件)： YOSHIDA Tomokatsu (Kyoto Prefectural Univ. Medicine, Kyoto, JPN) ,  TOMOZAWA Yasuko (Kyoto Prefectural Univ. Medicine, Kyoto, JPN) ,  ARISATO Takayo (Kagoshima Univ., Kagoshima, JPN) ,  OKAMOTO Yuji (Kagoshima Univ., Kagoshima, JPN) ,  HIRANO Hirofumi (Kyoto Prefectural Univ. Medicine, Kyoto, JPN) ,  NAKAGAWA Masanori (Kyoto Prefectural Univ. Medicine, Kyoto, JPN)
資料名： Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)
巻： 52  号： 4  ページ： 362-369  発行年： 2007年 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 変異グリア線維酸性蛋白質(GFAP)の機能的影響を明らかにす...

シソーラス用語： *星状細胞腫 ,...
準シソーラス用語： 変異 ,...

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分類 (2件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  基礎腫よう学一般  (GE02010R)

引用文献 (33件)：

• ALEXANDER, WS. Progressive fibrinoid degeneration of fibrillary astrocytes associated with mental retardation in a hydrocephalic infant. Brain. 1949, 72, 373-381
• AOKI, Y. A novel mutation in glial fibrillary acidic protein gene in a patient with Alexander disease. Neurosci Lett. 2001, 312, 71-74
• BRENNER, M. Mutations in GFAP, encoding glial fibrillary acidic protein, are associated with Alexander disease. Nat Genet. 2001, 27, 277-286
• CARY, RB. Disruption of intermediate filament organization leads to structural defects at the intersomite junction in Xenopus myotomal muscle. Development. 1995, 121, 1041-1052
• FUCHS, E. The cytoskeleton and disease : genetic disorders of intermediate filaments. Ann Rev Genet. 1996, 30, 197-231

タイトルに関連する用語 (8件)： 変異 ,  GFAP ,  ドメイン ,  局在性 ,  星状細胞腫 ,  細胞 ,  形態学 ,  研究