文献

J-GLOBAL ID：200902279432047764   整理番号：08A0309717

Bardet-Biedl症候群蛋白質は1次繊毛に対するG蛋白質結合受容体の局在化に必要である

Bardet-Biedl syndrome proteins are required for the localization of G protein-coupled receptors to primary cilia

著者 (5件)： BERBARI Nicolas F. (Ohio State Univ., OH) ,  LEWIS Jacqueline S. (Ohio State Univ., OH) ,  BISHOP Georgia A. (Ohio State Univ., OH) ,  ASKWITH Candice C. (Ohio State Univ., OH) ,  MYKYTYN Kirk (Ohio State Univ., OH)
資料名： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 105  号： 11  ページ： 4242-4246  発行年： 2008年03月18日 
JST資料番号： D0387A  ISSN： 0027-8424  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 繊毛は細胞の基底体から伸びている微小管ベースの付属物であり,運動性または1次のいずれかに分類される。1次繊毛は,重要ではあるが良く分からない感覚およびシグナル伝達機能を与える偏在性の細胞付属物である。繊毛の機能障害は,多くのヒト遺伝病の根底にある。しかし,繊毛機能における正確な欠陥および病気の病態生理の基礎は不明である。本報告では,ヒト繊毛障害Bardet-Biedl症候群(BBS)は,中枢ニューロンにおける1次繊毛に対するG蛋白質結合受容体の局在化に必要であることについて述べた。Bbs2またはBbs4遺伝子を欠くマウスからのニューロンにおいて,ソマトスタチン受容体タイプ3(Sstr3)およびメラニン濃縮ホルモン受容体1(Mchr1)の繊毛局在化のないことを示した。Mchr1は摂食行動の調節に関わりBBSは過食症誘導の肥満と関連しているので,繊毛シグナル伝達蛋白質の誤局在化により引き起こされたシグナル伝達の変化がBBS表現型の根底にあることをこれらの結果は示唆していた。また,これらの結果は,肥満と繊毛障害を結び付ける潜在的分子メカニズムを与えた。

シソーラス用語： *視床下部疾患 ,  *多発奇形 ,  *繊毛 ,  *情報伝達受容体 ,  微小管 ,  付属物 ,  運動性 ,  感覚 ,  細胞情報伝達 ,  遺伝病 ,  病態生理 ,  ニューロン ,  マウス ,  ソマトスタチン受容体 ,  摂食 ,  精神症状 ,  摂食障害 ,  肥満 ,  表現型 ,  ポリペプチド
準シソーラス用語： *Bardet-Biedl症候群 ,  *G蛋白質結合受容体 ,  シグナル伝達 ,  過食症

分類 (2件)： 細胞生理一般  (EF02010S) ,  神経の基礎医学  (GN01020W)

物質索引 (1件)： メラニン濃縮ホルモン【サケ還元型】

タイトルに関連する用語 (5件)： Bardet-Biedl症候群 ,  蛋白質 ,  1次繊毛 ,  G蛋白質結合受容体 ,  局在化