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J-GLOBAL ID：200902280205140721   整理番号：08A0485581

孤発性および家族性の筋萎縮性側索硬化症を罹患する人でのTARDBP突然変異

TARDBP mutations in individuals with sporadic and familial amyotrophic lateral sclerosis

著者 (16件)： KABASHI Edor (Univ. Montreal, Quebec, CAN) ,  VALDMANIS Paul N (Univ. Montreal, Quebec, CAN) ,  DION Patrick (Univ. Montreal, Quebec, CAN) ,  SPIEGELMAN Dan (Univ. Montreal, Quebec, CAN) ,  MCCONKEY Brendan J (Univ. Waterloo, Ontario, CAN) ,  VANDE VELDE Christine (Univ. Montreal, Quebec, CAN) ,  BOUCHARD Jean-Pierre (Laval Univ., Quebec, CAN) ,  LACOMBLEZ Lucette (Hopital de la Salpetriere, Paris, FRA) ,  POCHIGAEVA Ksenia (Hopital de la Salpetriere, Paris, FRA) ,  SALACHAS Francois (Hopital de la Salpetriere, Paris, FRA) ,  PRADAT Pierre-Francois (Hopital de la Salpetriere, Paris, FRA) ,  CAMU William (Inst. of Biology, Montpellier, FRA) ,  MEININGER Vincent (Hopital de la Salpetriere, Paris, FRA) ,  DUPRE Nicolas (Univ. Montreal, Quebec, CAN) ,  DUPRE Nicolas (Laval Univ., Quebec, CAN) ,  ROULEAU Guy A (Univ. Montreal, Quebec, CAN)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 40  号： 5  ページ： 572-574  発行年： 2008年05月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 運動ニューロンの変性を引き起こす成人発症の神経障害である筋萎縮性側索硬化症(ALS)において,最近,TDP-43がユビキチン化された集合体の主要な構成要素であることが明らかになった。本論文では,患者9人,すなわち孤発性ALS(SALS)6人と家族性ALS(FALS)3人に,8つのミスセンス突然変異が認められたこと,およびその変異の結果TDP-43の短縮型産生物が増加することを報告する。これらの知見はTDP-43がALSの病因として関与していることを裏づけるものである。Copyright Nature Publishing Group 2008

シソーラス用語： ヒト ,  筋萎縮性側索硬化症 ,  ミスセンス突然変異 ,  *遺伝子 ,  ユビキチン ,  タンパク質
準シソーラス用語： *TARDBP遺伝子 ,  TDP-43蛋白質

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 家族 ,  筋萎縮性側索硬化症 ,  罹患 ,  人 ,  突然変異