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J-GLOBAL ID：200902282963874704   整理番号：04A0459664

6型脊髄小脳性運動失調を持つ患者の大きなコホートにおける臨床的及び遺伝的研究

A clinical and genetic study in a large cohort of patients with spinocerebellar ataxia type 6

著者 (9件)： TAKAHASHI H (Tokyo Medical and Dental Univ. Graduate School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  ISHIKAWA K (Tokyo Medical and Dental Univ. Graduate School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  TSUTSUMI T (Tokyo Medical and Dental Univ., Tokyo, JPN) ,  KAWATA A (Tokyo Metropolitan Neurological Hospital, Tokyo, JPN) ,  OKIYAMA R (Tokyo Metropolitan Neurological Hospital, Tokyo, JPN) ,  FUJITA T (Hitachi General Hospital, Ibaraki, JPN) ,  YOSHIZAWA K (Mito National Hospital, Mito, JPN) ,  YAMAGUCHI S (Yokohama City Univ. Medical Center, Yokohama, JPN) ,  KITAMURA K (Tokyo Medical and Dental Univ., Tokyo, JPN)
資料名： Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)
巻： 49  号： 5  ページ： 256-264  発行年： 2004年 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： SCA6の臨床及び遺伝的特徴を明らかにするために,筆者らは1...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 眼球振盪 ,...

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分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (46件)：

• BERTHOLON, P. Positional down beating nystagmus in 50 patients : cerebellar disorders and possible anterior semicircular canalithiasis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2002, 72, 366-372
• BURK, K. Autosomal dominant cerebellar ataxia type I : oculomotor abnormalities in families with SCA1, SCA2, and SCA3. J Neurol. 1999, 246, 789-797
• BUTTNER, U. Gaze-evoked nystagmus and smooth pursuit deficits : their relationship studied in 52 patients. J Neurol. 1995, 242, 384-389
• BUTTNER, N. Oculomotor phenotypes in autosomal dominant ataxias. Arch Neurol. 1998, 55, 1353-1357
• CHUNG, MY. A novel autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA22) linked to chromosome 1p21-q23. Brain. 2003, 126, 1293-1299

タイトルに関連する用語 (5件)： 脊髄小脳性運動失調 ,  患者 ,  コホート ,  臨床 ,  研究