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J-GLOBAL ID：200902283357817637   整理番号：09A0915805

筋緊張性ジストロフィーにおけるRNA毒性の三塩基反復オリゴヌクレオチドが仲介する逆転

Triplet-repeat oligonucleotide-mediated reversal of RNA toxicity in myotonic dystrophy

著者 (12件)： MULDERS Susan A.M. (Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD) ,  VAN DEN BROEK Walther J.A.A. (Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD) ,  WHEELER Thurman M. (Univ. Rochester, NY) ,  CROES Huib J.E. (Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD) ,  VAN KUIK-ROMEIJN Petra (Prosensa B.V., Leiden, NLD) ,  DE KIMPE Sjef J. (Prosensa B.V., Leiden, NLD) ,  FURLING Denis (Univ. Pierre et Marie Curie-Paris 6, Paris, FRA) ,  PLATENBURG Gerard J. (Prosensa B.V., Leiden, NLD) ,  GOURDON Genevieve (Hopital Necker-Enfants Malades, Paris, FRA) ,  THORNTON Charles A. (Univ. Rochester, NY) ,  WIERINGA Be (Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD) ,  WANSINK Derick G. (Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD)
資料名： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 106  号： 33  ページ： 13915-13920  発行年： 2009年08月18日 
JST資料番号： D0387A  ISSN： 0027-8424  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 未発表のマウス1型筋緊張性ジストロフィー(DM1)筋芽細胞-筋管モデルとDM1患者の細胞をスクリーニングツールとして用いることにより,変異DMタンパク質キナーゼ(DMPK)RNAの発現を停止させ選択的かつ(CUG)n長依存的にリボ核凝集体の数を減ずる,完全に2’-O-メチル-ホスホロチオエート修飾(CAG)7アンチセンスオリゴヌクレオチド(AON)を同定した。このAONをin vivoでDM1マウスモデルの筋肉に直接投与すると,毒性(CUG)n RNAのレベルの有意な減少と異常なプレmRNAスプライシングの正常化効果が引き起こされた。

シソーラス用語： *遺伝病 ,  *筋ジストロフィー ,  *筋緊張症 ,  オリゴヌクレオチド ,  タンパク質 ,  タンパク質キナーゼ ,  *アンチセンスヌクレオチド ,  マウス ,  RNAスプライシング ,  細胞毒性 ,  マイクロサテライト ,  遺伝子発現 ,  遺伝子サイレンシング ,  *アンチセンスオリゴヌクレオチド ,  DMPK ,  ネズミ亜目 ,  分子遺伝現象
準シソーラス用語： *筋緊張性ジストロフィー ,  DMPK蛋白質

分類 (2件)： 生物学的機能  (EB04020F) ,  運動器系の疾患  (GG03000T)

タイトルに関連する用語 (7件)： 筋緊張性ジストロフィー ,  RNA ,  毒性 ,  三塩基反復 ,  オリゴヌクレオチド ,  仲介 ,  逆転