文献

J-GLOBAL ID：200902283879929087   整理番号：07A0819999

クライオピリン関連周期熱症候群(cryopyrin-associated periodic syndrome)の1家系例

A Family Case of Cryopyrin-associated Periodic Syndrome

著者 (6件)： 藤澤章弘 (京大 大学院医学研究科 内科系専攻 皮膚生命科 皮膚科学) ,  神戸直智 (京大 大学院医学研究科 内科系専攻 皮膚生命科 皮膚科学) ,  齋藤潤 (京大 大学院医学研究科 内科系専攻 発生発達医学 発達小児科) ,  西小森隆太 (京大 大学院医学研究科 内科系専攻 発生発達医学 発達小児科) ,  平家俊男 (京大 大学院医学研究科 内科系専攻 発生発達医学 発達小児科) ,  宮地良樹 (京大 大学院医学研究科 内科系専攻 皮膚生命科 皮膚科学)
資料名： 日本皮膚科学会雑誌  (Japanese Journal of Dermatology)
巻： 117  号： 9  ページ： 1445-1450  発行年： 2007年08月20日 
JST資料番号： Z0668A  ISSN： 0021-499X  CODEN： NHKZAD  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 京都市在住の12歳男児。生後3日目より蕁麻疹様紅斑が出現。皮...

シソーラス用語： 病状経過 ,...
準シソーラス用語： アミロイド症 ,...

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分類 (2件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  皮膚の疾患  (GF03000Q)

引用文献 (13件)：

• HOFFMAN, HM. Mutation of a new gene encoding a putative pyrin-like protein causes familial cold autoinflammatory syndrome and Muckle-Wells syndrome. Nat Genet. 2001, 29, 301-305
• FELDMANN, J. Chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome is caused by mutations in CIAS1, a gene highly expressed in polymorphonuclear cells and chondrocytes. Am J Hum Genet. 2002, 71, 198-203
• NEVEN, B. Cryopyrinassociated periodic syndrome. Textbook of Pediatric Rheumatology. 2005, 671-675
• 玉置邦彦. Muckle-Wells Syndrome. 皮膚臨床. 1976, 18, 293-303
• 山下典子. 家族性寒冷蕁麻疹. 皮膚臨床. 1987, 29, 1249-1255

タイトルに関連する用語 (2件)： クライオピリン関連周期熱症候群 ,  家系