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J-GLOBAL ID：200902285986903174   整理番号：04A0236421

分子甲状腺学の進歩2004 日本人に高頻度に認められるTSH受容体遺伝子機能喪失型変異(R450H)

Advance in molecular thyroidology in 2004. High prevalence of R450H thyrotropin receptor gene inactivating mutation in Japanese cases with resistance to thyrotropin.

著者 (8件)： 鬼形和道 (群馬大 医 小児科) ,  服部重人 (群馬大 医 小児科) ,  山田思郎 (群馬大 医 小児科) ,  小和瀬貴律 (群馬大 医 小児科) ,  高野洋子 (群馬大 医 小児科) ,  森川昭広 (群馬大 医 小児科) ,  西山宗六 (熊本大 医 小児科) ,  水野晴夫 (名古屋市大 医 小児科)
資料名： ホルモンと臨床  (Clinical Endocrinology)
巻： 52  号： 3  ページ： 249-252  発行年： 2004年03月01日 
JST資料番号： Z0648A  ISSN： 0045-7167  CODEN： HORIAE  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 日本人におけるTSH受容体遺伝子異常症の頻度及びその表現型を...

シソーラス用語： 日本 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  細胞膜の受容体  (EF04030C)

引用文献 (17件)：

• VASSART, G. Endocr. Rev. 1992, 13, 596
• SUNTHORNTHEPVARAKUL, T. N. Engl. J. Med. 1995, 332, 155
• DE ROUX, N. J. Clin. Endocrinol. Metab. 1996, 81, 4229
• CLIFTON-BLIGH, R. J. J. Clin. Endocrinol. Metab. 1997, 82, 1094
• ABRAMOWICZ, M. J. J. Clin. Invest. 1997, 99, 3018

タイトルに関連する用語 (7件)： 分子 ,  甲状腺学 ,  日本人 ,  頻度 ,  TSH ,  受容体遺伝子 ,  機能喪失型変異