文献

J-GLOBAL ID：200902287057390769   整理番号：05A0314728

ピリン変異体E148Q/M6941に対する複合ヘテロ接合を伴う家族性地中海熱の日本人患者

A Japanese Patient with Familial Mediterranean Fever Associated with Compound Heterozygosity for Pyrin Variant E148Q/M694I

著者 (5件)： NAKAMURA Akinori (Shinshu Univ. School of Medicine, Matsumoto) ,  YAZAKI Masahide (Shinshu Univ. School of Medicine, Matsumoto) ,  TOKUDA Takahiko (Shinshu Univ. School of Medicine, Matsumoto) ,  HATTORI Takeshi (Suwa Red Cross Hospital, Suwa) ,  IKEDA Shuichi (Shinshu Univ. School of Medicine, Matsumoto)
資料名： Internal Medicine  (Internal Medicine)
巻： 44  号： 3  ページ： 261-265  発行年： 2005年03月 
JST資料番号： Z0157B  ISSN： 0918-2918  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 家族性地中海熱(FMF)は,地中海および中近東住民の間で主と...

シソーラス用語： 熱症状 ,...
準シソーラス用語： ピリン ,...

   続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=05A0314728&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=Z0157B") }}

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (1件)： アゼラスチン

引用文献 (17件)：

• 1) Sohar E, Gafni J, Pras M, Heller H. Familial Mediterranean fever. A survey of 470 cases and review of the literature. Am J Med 43: 227-253, 1967.
• 2) Drenth JP, van der Meer JW. Hereditary periodic fever. N Engl J Med 345: 1748-1757, 2001.
• 3) Booth DR, Gillmore JD, Lachmann HJ. The genetic basis of autosomal dominant familial Mediterranean fever. QJM 93: 217-221, 2000.
• 4) Cazeneuve C, Sarkisian T, Pecheux C, et al. MEFV-gene analysis in Armenian patients with Familial Mediterranean fever: diagnostic value and unfavorable renal prognosis of the M694V homozygous genotype-genetic and therapeutic implications. Am J Hum Genet 65: 88-97, 1999.
• 5) Shinozaki K, Agematsu K, Yasui K, et al. Familial Mediterranean fever in 2 Japanese families. J Rheumatol 29: 1324-1325, 2002.

タイトルに関連する用語 (6件)： ピリン ,  変異体 ,  ヘテロ接合 ,  家族性地中海熱 ,  日本人 ,  患者