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J-GLOBAL ID：200902287471515549   整理番号：09A0834028

肺形成不全を伴うRodriguez致死性四肢顔面骨形成不全症症候群

Rodriguez lethal acrofacial dysostosis syndrome with pulmonary hypoplasia

著者 (3件)： MIYAWAKI Masakazu (Wakayama Medical Univ., Wakayama, JPN) ,  HIGUCHI Ryuzo (Wakayama Medical Univ., Wakayama, JPN) ,  YOSHIKAWA Norishige (Wakayama Medical Univ., Wakayama, JPN)
資料名： Pediatrics International  (Pediatrics International)
巻： 51  号： 4  ページ： 593-595  発行年： 2009年08月 
JST資料番号： W1358A  ISSN： 1328-8067  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オーストラリア (AUS)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Rodriguez等により下顎顔面骨形成不全症,四肢形成不全...

シソーラス用語： *骨形成不全症 ,...
準シソーラス用語： *Nager症候群 ,...

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分類 (2件)： 婦人科疾患,妊産婦の疾患  (GS03000D) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (10件)：

• RODRIGUEZ, JI. New acrofacial dysostosis syndrome in 3sibs. Am. J. Med. Genet. 1990, 35, 484-489
• PETIT, P. Acrofacial dysostosis syndrome type Rodriguez : A new lethal MCA syndrome. Am. J. Med. Genet. 1992, 42, 343-345
• BATES, AW. Lethal acrofacial dysostosis, pre- and post-axial defects of the hands, and bilateral renal agenesis. Clin. Dysmorphol. 2002, 11, 63-66
• WESSELS, MW. Prenatal diagnosis and confirmation of the acrofacial dysostosis syndrome type Rodriguez. Am. J. Med. Genet. 2002, 113, 97-100
• DIMITROV, B. Acrofacial dysostosis type Rodriguez. Am. J. Med. Genet. 2005, 135, 81-85

タイトルに関連する用語 (4件)： 肺形成不全 ,  致死性 ,  四肢顔面骨形成不全症 ,  症候群