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J-GLOBAL ID：200902287982505185   整理番号：08A0913563

IRGM発現の変化とクローン病に関連するIRGM上流の欠失多型

Deletion polymorphism upstream of IRGM associated with altered IRGM expression and Crohn’s disease

著者 (22件)： MCCARROLL Steven A (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  MCCARROLL Steven A (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  HUETT Alan (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  KUBALLA Petric (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  CHILEWSKI Shannon D (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  LANDRY Aimee (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  GOYETTE Philippe (Univ. de Montreal, Quebec, CAN) ,  ZODY Michael C (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  ZODY Michael C (Uppsala Univ., Uppsala, SWE) ,  HALL Jennifer L (Univ. Minnesota Medical School, Minnesota, USA) ,  BRANT Steven R (Johns Hopkins Univ., Maryland, USA) ,  CHO Judy H (Yale Univ., Connecticut, USA) ,  DUERR Richard H (Univ. Pittsburgh, Pennsylvania, USA) ,  SILVERBERG Mark S (Univ. Toronto, Ontario, CAN) ,  TAYLOR Kent D (Cedars-Sinai Medical Center, California, USA) ,  RIOUX John D (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  RIOUX John D (Univ. de Montreal, Quebec, CAN) ,  ALTSHULER David (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  ALTSHULER David (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  DALY Mark J (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  DALY Mark J (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  XAVIER Ramnik J (Harvard Medical School, Massachusetts, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 40  号： 9  ページ： 1107-1112  発行年： 2008年09月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 近年の全ゲノム関連研究の成功を受け,ヒトの遺伝学では関連遺伝子座の遺伝的多型がどのように細胞過程や疾患過程に影響を与えるのかを理解することに重点がおかれている。クローン病(CD)はIRGM周辺のSNPとの関連が認められるが,この関連の原因はコード配列の変異ではなかった。本論文では,IRGM直上に位置するありふれた20kbの欠失多型を同定し,この欠失多型が最も強くCDに関連するSNPと完全な連鎖不平衡(r²=1.0)を示すため,IRGM上流の2つの異なる配列によって集団を分離できることを明らかにした。IRGMの欠失ハプロタイプ(CDリスクハプロタイプ)と参照ハプロタイプ(CD防御ハプロタイプ)は異なった発現パターンを示した。IRGMの発現レベルを操作することで,CDに関与する過程である,細胞により取り込まれた細菌の自食作用が制御された。これらの結果は,IRGMで認められるCDとの関連は,自食作用の効果に影響を与えるIRGM調節の変化から生じることを示唆し,ありふれた欠失多型が原因変異である可能性を明らかにするものである。Copyright Nature Publishing Group 2008

シソーラス用語： *Crohn病 ,  *遺伝子 ,  遺伝子発現 ,  ヒト ,  ハプロタイプ ,  欠失突然変異 ,  食作用 ,  一塩基多型 ,  遺伝子多型 ,  オートファジー ,  *腸疾患 ,  分子遺伝現象
準シソーラス用語： *IRGM遺伝子 ,  SNP ,  自食作用

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 発現 ,  クローン病 ,  上流 ,  欠失 ,  多型