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J-GLOBAL ID：200902288314861294   整理番号：08A0188247

遺伝性甲状腺機能亢進症を引き起こす新しいチロトロピン受容体の生殖細胞系突然変異(Asp617Tyr)

A Novel Thyrotropin Receptor Germline Mutation (Asp617Tyr) Causing Hereditary Hyperthyroidism

著者 (10件)： NISHIHARA Eijun (Kuma Hospital) ,  NAGAYAMA Yuji (Dep. of Medical Gene Technol., Atomic Bomb Disease Inst., Nagasaki Univ. Graduate School of Biomedical Sciences) ,  AMINO Nobuyuki (Kuma Hospital) ,  HISHINUMA Akira (Dep. of Clinical Lab. Medicine, Dokkyo Univ. School of Medicine) ,  TAKANO Toru (Dep. of Lab. Medicine, Osaka Univ. Graduate School of Medicine) ,  YOSHIDA Hiroshi (Kuma Hospital) ,  KUBOTA Sumihisa (Kuma Hospital) ,  FUKATA Shuji (Kuma Hospital) ,  KUMA Kanji (Kuma Hospital) ,  MIYAUCHI Akira (Kuma Hospital)
資料名： Endocrine Journal  (Endocrine Journal)
巻： 54  号： 6  ページ： 927-934 (J-STAGE)  発行年： 2007年 
JST資料番号： F0625A  ISSN： 0918-8959  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： チロトロピン受容体(TSHR)遺伝子の構成的活性化生殖細胞系...

シソーラス用語： *TSH【ホルモン】 ,...
準シソーラス用語： アデニリルシクラーゼ ,...

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分類 (3件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  内分泌系の疾患  (GL03000I) ,  甲状腺ホルモン  (EB08030S)

物質索引 (1件)： cAMP

引用文献 (36件)：

• DUPREZ, L. Germline mutations in the thyrotropin receptor gene cause non-autoimmune autosomal dominant hyperthyroidism. Nat Genet. 1994, 7, 396-401
• KOPP, P. Brief report : congenital hyperthyroidism caused by a mutation in the thyrotropin-receptor gene. N Engl J Med. 1995, 332, 150-154
• SCHWAB, KO. Mutations of the TSH receptor as cause of congenital hyperthyroidism. Exp Clin Endocrinol Diabetes. 1996, 104, 124-128
• TONACCHERA, M. Functional characteristics of three new germline mutations of the thyrotropin receptor gene causing autosomal dominant toxic thyroid hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab. 1996, 81, 547-554
• FUHRER, D. Somatic mutations in the thyrotropin receptor gene and not in the Gs alpha protein gene in 31 toxic thyroid nodules. J Clin Endocrinol Metab. 1997, 82, 3885-3891

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝 ,  甲状腺機能亢進症 ,  チロトロピン ,  受容体 ,  生殖細胞系突然変異