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J-GLOBAL ID：200902288872341060   整理番号：09A0187364

リジン・トリプトファン除去ミルクが有用であった,グルタル酸血症I型の1男児例

著者 (6件)： 三澤由佳 (信州大 医 小児医学) ,  福山哲広 (信州大 医 小児医学) ,  稲葉雄二 (信州大 医 小児医学) ,  樋口司 (信州大 医 小児医学) ,  小池健一 (信州大 医 小児医学) ,  松崎聡 (長野赤十字病院 小児科)
資料名： 特殊ミルク情報  (Bulletin on Special Formula)
号： 44  ページ： 30-34  発行年： 2008年11月 
JST資料番号： L1971A  ISSN： 0914-7993  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 5か月時の川崎病罹患を契機に,退行,筋緊張亢進,不随意運動な...

シソーラス用語： *乳児食 ,...
準シソーラス用語： グルタリルCoAデヒドロゲナーゼ ,...

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分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  小児科学一般  (GC08010B)

物質索引 (5件)： カルニチン ,  グルタル酸 ,  トリプトファン ,  バクロフェン ,  リジン

引用文献 (5件)：

• Behrman RE, et al.: Nelson Textbook of Pediatrics 18 th ed.: 561-562, Saunders Pennsylvania, 2007.
• Monavari AA and Naughten ER: Prevention of cerebral palsy in glutaric aciduria type1 by dietary management. Arch. Dis. Child.82: 67-70, 2000
• Lindner M, et al.: Neonatal screening for glutaric aciduria type I: strategies to proceed. J Inherit Metab Dis 29(2-3): 378-382, 2006
• 山口清次: グルタル酸血症: 小児内科, 35 (増刊号) 373-376, 2003
• Strauss KA, et al.: Type I glutaric aciduria, part 1: Natural history of 77 patients. Am J Med Genet C Semin Med Genet 121: 38-52, 2003

タイトルに関連する用語 (4件)： リジン ,  トリプトファン ,  ミルク ,  グルタル酸血症