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J-GLOBAL ID：200902289012702550   整理番号：07A0040635

SYNE1の突然変異は新しいタイプの常染色体劣性遺伝性小脳運動失調症を引き起こす

Mutations in SYNE1 lead to a newly discovered form of autosomal recessive cerebellar ataxia

著者 (10件)： GROS-LOUIS Francois (Univ. de Montrral, Quebec, CAN) ,  DUPRE Nicolas (Univ. de Montrral, Quebec, CAN) ,  DUPRE Nicolas (Laval Univ., Quebec, CAN) ,  DION Patrick (Univ. de Montrral, Quebec, CAN) ,  FOX Michael A (Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  LAURENT Sandra (Univ. de Montrral, Quebec, CAN) ,  VERREAULT Steve (Laval Univ., Quebec, CAN) ,  SANES Joshua R (Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  BOUCHARD Jean-Pierre (Laval Univ., Quebec, CAN) ,  ROULEAU Guy A (Univ. de Montrral, Quebec, CAN)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 39  号： 1  ページ： 80-85  発行年： 2007年01月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： この10年間で,遺伝性運動失調症の生物学的基盤は大きく解明が...

シソーラス用語： *遺伝子 ,...
準シソーラス用語： SYNE1遺伝子

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分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 突然変異 ,  タイプ ,  常染色体劣性遺伝 ,  小脳 ,  運動失調症