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J-GLOBAL ID：200902290873267500   整理番号：05A0677009

Pyrin E148Q変異にホモ接合性を持つ家族性地中海熱の日本人の1例

A Japanese Case of Familial Mediterranean Fever with Homozygosity for the Pyrin E148Q Mutation

著者 (4件)： SUZUKI Toshiro (Omachi City General Hospital, Omachi) ,  NAKAMURA Akinori (Shinshu Univ. School of Medicine, Matsumoto) ,  YAZAKI Masahide (Shinshu Univ. School of Medicine, Matsumoto) ,  IKEDA Shu-ichi (Shinshu Univ. School of Medicine, Matsumoto)
資料名： Internal Medicine  (Internal Medicine)
巻： 44  号： 7  ページ： 765-766  発行年： 2005年07月 
JST資料番号： Z0157B  ISSN： 0918-2918  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 患者は25歳の日本人の男性であった。重い腹痛と下痢を伴う高熱...

シソーラス用語： 症例報告 ,...
準シソーラス用語： 家族性地中海熱 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

引用文献 (5件)：

• 1) Drenth JP, van der Meer JW. Hereditary periodic fever. N Engl J Med 345: 1748-1757, 2001.
• 2) Shinozaki K, Agematsu K, Yasui K, et al. Familial Mediterranean fever in 2 Japanese families. J Rheumatol 29: 1324-1325, 2002.
• 3) Ben-Chetrit E, Lerer I, Malamud E, Domingo C, Abeliovich D. The E148Q mutation in the MEFV gene: is it a disease-causing mutation or sequence variant? Hum Mutat 15: 385-386, 2000.
• 4) Tchernitchko D, Legendre M, Cazeneuve C, Delahaye A, Niel F, Amselem S. The E148Q MEFV allele is not implicated in the development of familial Mediterranean fever. Hum Mutat 22: 339-340, 2003.
• 5) Booth DR, Lachmann HJ, Gillmore JD, Booth SE, Hawkins PN. Prevalence and significance of the familial Mediterranean fever gene mutation encoding pyrin Q148. Q J M 94: 527-531, 2001.

タイトルに関連する用語 (4件)： 変異 ,  ホモ接合性 ,  家族性地中海熱 ,  日本人