フェロポルチン1(IREG1)遺伝子の突然変異を伴う血色素症

文献

J-GLOBAL ID：200902292522796940 整理番号：05A0376563

Hemochromatosis with Mutation of the Ferroportin 1 (IREG1) Gene

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著者 (9件)： , , , , , , , ,
資料名：
巻： 44 号： 4 ページ： 285-289 発行年： 2005年04月
JST資料番号： Z0157B ISSN： 0918-2918 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：短報発行国：日本 (JPN) 言語：英語 (EN)

血色素症と診断された日本人患者のフェロポルチン1,TFR2,...

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先天性疾患・奇形一般

引用文献 (15件)：

1) Feder JN, Gnirke A, Thomas W, et al. A novel MHC class I-like gene is mutated in patients with hereditary haemochromatosis. Nat Genet 13: 399-408, 1996.
2) Roetto A, Totaro A, Cazzola M, et al. Juvenile hemochromatosis locus maps to chromosome 1q. Am J Hum Genet 64: 1388-1393, 1999.
3) Camaschella C, Roetto A, Cali A, et al. The gene TFR2 is mutated in a new type of haemochromatosis mapping to 7q22. Nat Genet 25: 14-15, 2000.
4) Njajou OT, Vaessen N, Joosse M, et al. A mutation in SLC11A3 is associated with autosomal dominant hemochromatosis. Nat Genet 28: 213-214, 2001.
5) Kato J, Fujikawa K, Kanda M, et al. A mutation in the iron-response element of H ferritin mRNA, causing autosomal dominant iron overload. Am J Hum Genet 69: 191-197, 2001.

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