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J-GLOBAL ID：200902293717972847   整理番号：04A0274161

対立遺伝子の短縮型変異によりもたらされる異なった神経学的表現型の分子機序

Molecular mechanism for distinct neurological phenotypes conveyed by allelic truncating mutations

著者 (9件)： INOUE K (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  KHAJAVI M (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  HIRABAYASHI S (Nagano Children’s Hospital, Nagano, JPN) ,  WILSON J (Great Ormond Street Children’s Hospital, London, GBR) ,  REGGIN J D (Meritcare Neuroscience Clinic, North Dakota, USA) ,  MANCIAS P (Univ. Texas Medical School at Houston, Texas, USA) ,  BUTLER I J (Univ. Texas Medical School at Houston, Texas, USA) ,  WILKINSON M F (Univ. Texas M.D. Anderson Cancer Center, Texas, USA) ,  WEGNER M (Univ. Erlangen-Nuernberg, Erlangen, DEU)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 36  号： 4  ページ： 361-369  発行年： 2004年04月10日 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： どのような分子機序によって,同一遺伝子内の異なる変異が別々の...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 神経堤症 ,...

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分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 対立遺伝子 ,  変異 ,  神経学 ,  表現型 ,  分子機序