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J-GLOBAL ID：200902293877958875   整理番号：09A0144883

LIS1発現の上昇はヒトとマウスの脳発達に影響を与える

Increased LIS1 expression affects human and mouse brain development

著者 (28件)： BI Weimin (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  SAPIR Tamar (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  SHCHELOCHKOV Oleg A (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  SHCHELOCHKOV Oleg A (Texas Children’s Hospital, Texas, USA) ,  ZHANG Feng (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  WITHERS Marjorie A (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  HUNTER Jill V (Texas Children’s Hospital, Texas, USA) ,  LEVY Talia (Weizmann Inst. of Sci., Rehovot, ISR) ,  SHINDER Vera (Weizmann Inst. of Sci., Rehovot, ISR) ,  PEIFFER Daniel A (Illumina, Inc., California, USA) ,  GUNDERSON Kevin L (Illumina, Inc., California, USA) ,  NEZARATI Marjan M (North York General Hospital, Ontario, CAN) ,  SHOTTS Vern Ann (Arkansas Children’s Hospital, Arkansas, USA) ,  AMATO Stephen S (Eastern Maine Medical Center, Maine, USA) ,  SAVAGE Sarah K (Eastern Maine Medical Center, Maine, USA) ,  HARRIS David J (Children’s Hospital, Massachusetts, USA) ,  DAY-SALVATORE Debra-Lynn (Saint Peters Univ. Hospital, New Jersey, USA) ,  HORNER Michele (Saint Peters Univ. Hospital, New Jersey, USA) ,  LU Xin-Yan (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  SAHOO Trilochan (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  YANAGAWA Yuchio (Gunma Univ. Graduate School of Medicine, Maebashi, JPN) ,  BEAUDET Arthur L (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  BEAUDET Arthur L (Texas Children’s Hospital, Texas, USA) ,  CHEUNG Sau Wai (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  MARTINEZ Salvador (UMH, Alicante, ESP) ,  LUPSKI James R (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  LUPSKI James R (Texas Children’s Hospital, Texas, USA) ,  REINER Orly (Weizmann Inst. of Sci., Rehovot, ISR)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 41  号： 2  ページ： 168-177  発行年： 2009年02月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 17p13.3のPAFAH1B1遺伝子(LIS1をコードする)の欠失によって孤発性滑脳症シークエンスが引き起こされ,また,YWHAE遺伝子(14-3-3εをコードする)を含むさらに広範囲の欠失によってミラー・ディッカー症候群が引き起こされる。我々は,血縁関係のない7人に,PAFAH1B1やYWHAE遺伝子に関与する17p13.3の超顕微鏡的重複を同定し,「リバース・ゲノミクス」の手法を用いて,これらの重複する臨床的帰結の特徴を明らかにした。PAFAH1B1量の増加によって,軽度の脳構造異常,中程度から重度の発育遅延および成長障害が引き起こされる。YWHAEとその周辺遺伝子の重複によって,巨人症,軽度の発育遅延および広汎性発達障害のリスクが増し,その結果,共通の顔面異形となる。発生中の脳でコンディショナルにLIS1を過剰発現するトランスジェニックマウスは,脳の大きさの低下,アポトーシス細胞の増加および脳室帯の細胞構成異常(皮質細胞層の特性は保持されているが,細胞極性は低下など)を示した。まとめると,我々の結果は,発生中の脳におけるLIS1発現の増加によって,マウスとヒトでは脳異常が引き起こされることを示す。Copyright Nature Publishing Group 2009

シソーラス用語： ヒト ,  常染色体 ,  遺伝子 ,  トランスジェニックマウス ,  遺伝子重複 ,  奇形 ,  脳 ,  *タンパク質 ,  遺伝子発現
準シソーラス用語： *LIS1 ,  PAFAH1B1遺伝子 ,  YWHAE遺伝子 ,  顔面異形症 ,  染色体17

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： LIS1 ,  発現 ,  ヒト ,  マウス ,  脳発達