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J-GLOBAL ID：200902294162001049   整理番号：07A0830988

Wildervanck症候群(頸-眼-聴覚症候群),眼瞼下垂小人症を有するバルサルバ洞の破裂した動脈瘤 症例報告

Ruptured Aneurysm of the Sinus of Valsalva With Wildervanck Syndrome (Cervico-Oculo-Acoustic Syndrome), Blepharoptosis and Short Stature Case Report

著者 (6件)： OE Kotaro (Div. of Internal Medicine, Houjukinen Hospital) ,  MORI Kiyoo (Div. of Internal Medicine, Houjukinen Hospital) ,  KONNO Tetsuo (Div. of Internal Medicine, Kanazawa Univ. Hospital) ,  YONEDA Takashi (Div. of Internal Medicine, Houjukinen Hospital) ,  UEYAMA Katsushi (Div. of Cardiovascular Surgery, Kanazawa Cardiovascular Hospital) ,  YAMAGISHI Masakazu (Div. of Internal Medicine, Kanazawa Univ. Hospital)
資料名： Circulation Journal  (Circulation Journal)
巻： 71  号： 9  ページ： 1485-1487 (J-STAGE)  発行年： 2007年 
JST資料番号： F0908A  ISSN： 1346-9843  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 62歳の女性は,吐き気のため来院した。グレード5/6連続心雑...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 小人症 ,...

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分類 (5件)： 循環系の疾患  (GJ03000C) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  眼の疾患  (GP03000U) ,  運動器系の疾患  (GG03000T) ,  内分泌系の疾患  (GL03000I)

引用文献 (11件)：

• 1. Cremers CWRJ, Hoogland GA, Kuypers W. Hearing loss in the cervico-oculo-acoustic syndrome (Wildervanck) syndrome. Arch Otolaryngol 1984; 110: 54-57.
• 2. Pierre RV, Hoagland HC. Age-associated aneuploidy: Loss of Y chromosome from human bone marrow cell with aging. Cancer 1972; 104: 889-894.
• 3. McGaughran JM, Oates A, Donnai D, Read AP, Tassabehji M. Mutation in PAX1 may be associated with Klippel-Feil syndrome. Eur J Hum Genet 2003; 11: 468-474.
• 4. Clarke RA, Kearsley JH, Walsh DA. Patterned expression in familial Klippel-Feil syndrome. Teratology 1996; 53: 152-157.
• 5. Lowry RB, Jabs EW, Graham GE, Gerritsen J, Fleming J. Syndrome of coronal craniosynostosis, Klippel-Feil anomaly, and Sprengel shoulder with and without Pro250Arg mutation in the FGFR3 gene. Am J Med Genet 2001; 104: 112-119.

タイトルに関連する用語 (11件)： Wildervanck症候群 ,  頸 ,  眼 ,  聴覚 ,  症候群 ,  眼瞼下垂 ,  小人症 ,  バルサルバ洞 ,  破裂 ,  動脈瘤 ,  症例報告