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J-GLOBAL ID：200902295023487693   整理番号：08A1254721

PNPLA3遺伝子の遺伝的多型が,非アルコール性脂肪性肝疾患の感受性に関与している

Genetic variation in PNPLA3 confers susceptibility to nonalcoholic fatty liver disease

著者 (13件)： ROMEO Stefano (Eugene McDermott Center for Human Growth and Dev., Texas, USA) ,  KOZLITINA Julia (Univ. Texas Southwestern Medical Center, Texas, USA) ,  KOZLITINA Julia (Southern Methodist Univ., Texas, USA) ,  XING Chao (Eugene McDermott Center for Human Growth and Dev., Texas, USA) ,  XING Chao (Univ. Texas Southwestern Medical Center, Texas, USA) ,  PERTSEMLIDIS Alexander (Eugene McDermott Center for Human Growth and Dev., Texas, USA) ,  COX David (Perlegen Sci., California, USA) ,  PENNACCHIO Len A (Lawrence Berkeley National Lab., California) ,  PENNACCHIO Len A (Joint Genome Inst., US Dep. of Energy, California, USA) ,  BOERWINKLE Eric (Univ. Texas Health Sci. Center, Texas, USA) ,  COHEN Jonathan C (Eugene McDermott Center for Human Growth and Dev., Texas, USA) ,  HOBBS Helen H (Eugene McDermott Center for Human Growth and Dev., Texas, USA) ,  HOBBS Helen H (Howard Hughes Medical Inst. at the Univ. Texas Southwestern Medical Center, Texas, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 40  号： 12  ページ： 1461-1465  発行年： 2008年12月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 非アルコール性脂肪性肝疾患(NAFLD)は,最近急速に増加してきた原因不明の健康問題で,祖先グループによりその罹患率に違いがある。肝臓の脂肪量の違いに影響を与える遺伝的多型を同定するために,ヒスパニック,アフリカ系アメリカ人,ヨーロッパ系アメリカ人からなる集団(n=9,229)において,非同義置換塩基多型のゲノムワイド関連研究を行った。PNPLA3のある対立遺伝子(I148Mをコードするrs738409[G])が肝脂肪レベルの増加(P=5.9x10^-10)および肝臓の炎症(P=3.7x10^-4)と強い関連を示した。その対立遺伝子はヒスパニックに最もよくみられ,ヒスパニックはNAFLDに最もかかりやすいグループであった。肝臓の脂肪量はPNPLA3rs738409[G]をホモにもつグループが,それをもたないグループより2倍以上高かった。再シーケンシングによって,NAFLDに最もかかりにくいグループである,アフリカ系アメリカ人の肝脂肪が低いことと,S453Iをコードする,PNPLA3の別の対立遺伝子(rs6006460[T])が関連のあることがわかった。このように,PNPLA3の多型が肝脂肪量と,NAFLDの感受性において,祖先の違いによる個人間の相違に関与している。Copyright Nature Publishing Group 2008

シソーラス用語： *遺伝子 ,  遺伝子多型 ,  脂肪肝 ,  *肝炎 ,  ヒト ,  ゲノム ,  対立遺伝子 ,  人種差 ,  ミスセンス突然変異 ,  危険因子
準シソーラス用語： *PNPLA3遺伝子 ,  *非アルコール性脂肪性肝炎

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： PNPLA3遺伝子 ,  遺伝的多型 ,  非アルコール性脂肪性肝疾患 ,  感受性