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J-GLOBAL ID：200902295781708463   整理番号：09A0290431

RNAプロセシング蛋白質であるFUSの変異が6型筋萎縮性側索硬化症を引き起こす

Mutations in FUS, an RNA Processing Protein, Cause Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 6

著者 (25件)： VANCE Caroline (King’s Coll. London, London, GBR) ,  ROGELJ Boris (King’s Coll. London, London, GBR) ,  HORTOBAGYI Tibor (King’s Coll. London, London, GBR) ,  DE VOS Kurt J. (King’s Coll. London, London, GBR) ,  NISHIMURA Agnes Lumi (King’s Coll. London, London, GBR) ,  SREEDHARAN Jemeen (King’s Coll. London, London, GBR) ,  HU Xun (King’s Coll. London, London, GBR) ,  SMITH Bradley (King’s Coll. London, London, GBR) ,  RUDDY Deborah (King’s Coll. London, London, GBR) ,  WRIGHT Paul (King’s Coll. London, London, GBR) ,  GANESALINGAM Jeban (King’s Coll. London, London, GBR) ,  WILLIAMS Kelly L. (Australian and New Zealand Army Corps (ANZAC) Res. Inst., NSW, AUS) ,  TRIPATHI Vineeta (King’s Coll. London, London, GBR) ,  AL-SARAJ Safa (King’s Coll. London, London, GBR) ,  AL-CHALABI Ammar (King’s Coll. London, London, GBR) ,  LEIGH P. Nigel (King’s Coll. London, London, GBR) ,  BLAIR Ian P. (Australian and New Zealand Army Corps (ANZAC) Res. Inst., NSW, AUS) ,  BLAIR Ian P. (Univ. Sydney, NSW, AUS) ,  NICHOLSON Garth (Australian and New Zealand Army Corps (ANZAC) Res. Inst., NSW, AUS) ,  NICHOLSON Garth (Concord Hospital, NSW, AUS) ,  NICHOLSON Garth (Univ. Sydney, NSW, AUS) ,  DE BELLEROCHE Jackie (Imperial Coll. London, London, GBR) ,  GALLO Jean-Marc (King’s Coll. London, London, GBR) ,  MILLER Christopher C. (King’s Coll. London, London, GBR) ,  SHAW Christopher E. (King’s Coll. London, London, GBR)
資料名： Science  (Science)
巻： 323  号： 5918  ページ： 1208-1211  発行年： 2009年02月27日 
JST資料番号： E0078A  ISSN： 0036-8075  CODEN： SCIEA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 致命的神経変性疾患である家族性の6型筋萎縮性側索硬化症(ALS)の遺伝子異常が何であるかを研究した。英国のALS6の家系の調査により,FUS遺伝子にミスセンス変異があることを見出した。197の家族性ALSの調査からさらに2つの変異も同定された。FUS変異があると,FUSの細胞質内蓄積が見られ,下部運動ニューロンの変性が認められた。細胞での発現実験から,変異FUSは細胞内局在に異常が認められた。FUSは他のALS遺伝子TARDBPと転写調節やRNAスプライシングにおいて同様な機能を持つことから,両方の遺伝子異常によるALSの発症には共通の機構があることを示唆した。

シソーラス用語： RNAプロセシング ,  *タンパク質 ,  *筋萎縮性側索硬化症 ,  突然変異 ,  神経系疾患 ,  ミスセンス突然変異 ,  細胞内蓄積 ,  細胞内分布 ,  遺伝病 ,  遺伝的調節
準シソーラス用語： *FUS蛋白質 ,  ALS遺伝子 ,  遺伝子異常 ,  転写調節

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  運動器系の疾患  (GG03000T)

タイトルに関連する用語 (5件)： RNAプロセシング ,  蛋白質 ,  FUS ,  変異 ,  筋萎縮性側索硬化症