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J-GLOBAL ID:200902298817756531   整理番号:09A0164328

キャピラリー電気泳動-エレクトロスプレイイオン化質量分析による先天性代謝異常の新生児スクリーニング : 改善した特異性及び感度を有する第二層法

Newborn Screening of Inborn Errors of Metabolism by Capillary Electrophoresis-Electrospray Ionization-Mass Spectrometry: A Second-Tier Method with Improved Specificity and Sensitivity
著者 (2件):
資料名:
巻: 81  号:ページ: 307-314  発行年: 2009年01月01日 
JST資料番号: A0395A  ISSN: 0003-2700  CODEN: ANCHAM  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: アメリカ合衆国 (USA)  言語: 英語 (EN)
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キャピラリー電気泳動-質量分析(CE-MS)は,薬剤分析,臨床診断及びメタボロミック研究における極性代謝産物の分離と検出のための高性能微小分離技法であり,新生児スクリーニング用プラットホームとしてのCEの潜在的な利点が認められるものの,キャピラリー電気泳動-エレクトロスプレイイオン化質量分析(CE-ESI-MS)を用いるアシルカルニチン分析に関する報告は少ない。ここに,乾燥血液斑点抽出物からのターゲットアミノ酸とアシルカルニチン代謝産物20種を同時分析するためのCE-ESI-MSについて包括的に研究し,先天性代謝異常(IEM)の早期発見における拡張した新生児スクリーニングプログラムを得ることができた。このアプローチは,化学誘導体化を用いないで,乾燥血液斑点抽出物からのアミノ酸,アシルカルニチン及びそれらの立体異性体を直接に分析するための便利なプラットホームのCE-ESI-MSをベースにした新生児スクリーニングのためのロバストな戦略であって,CE-ESI-MSでの脱塩オンライン試料予備濃縮によって,イオン化抑制または異性体/同重体の妨害もなく,複雑な生体試料の弱い反応性代謝産物の検出において改善された感度を得ることができた。単一の非重水素化内部標準物質を使用したとき,IEM関連のアミノ酸及びアシルカルニチンバイオマーカー20種を正確に定量した。ここに示したCE-ESI-MS法は,ESI-MS/MS技法と互換性を有する新生児スクリーニングプログラムにおける有望な第ニ層法であると考察した。
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分類 (3件):
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小児科の診断  ,  代謝異常・栄養性疾患の診断  ,  各種分析法一般 

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