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J-GLOBAL ID：200902299466285762   整理番号：04A0364802

家族性地中海熱の日本人3患者におけるE148Q/M694I変異

E148Q/M694I Mutation in 3 Japanese Patients with Familial Mediterranean Fever

著者 (9件)： KOTONE-MIYAHARA Y (Kyoto Univ., Kyoto, JPN) ,  TAKAORI-KONDO A (Kyoto Univ., Kyoto, JPN) ,  FUKUNAGA K (Kyoto Univ., Kyoto, JPN) ,  GOTO M (Kyoto Univ., Kyoto, JPN) ,  HAYASHINO Y (Tenri Hospital, Nara, JPN) ,  MIKI M (Sendai Red Cross Hospital, Miyagi, JPN) ,  TAKAYAMA H (Kyoto Univ., Kyoto, JPN) ,  SASADA M (Kyoto Univ., Kyoto, JPN) ,  UCHIYAMA T (Kyoto Univ., Kyoto, JPN)
資料名： International Journal of Hematology  (International Journal of Hematology)
巻： 79  号： 3  ページ： 235-237  発行年： 2004年04月 
JST資料番号： F0888A  ISSN： 0925-5710  CODEN： IJHEEY  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： MEFV遺伝子での異種接合E148Q/M694I変異による家...

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： 家族性地中海熱 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

物質索引 (1件)： コルヒチン

引用文献 (13件)：

• The International FMF Consortium. Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterranean fever. Cell. 1997, 90, 797-807
• The French FMF Consortium. A candidate gene for familial Mediter-ranean fever. Nat Genet. 1997, 17, 25-31
• SOHAR, E. Familial Mediterranean fever : a survey of 470 cases and review of the literature. Am J Med. 1967, 43, 227-253
• SHINOZAKI, K. Familial Mediterranean fever in 2 Japanese families. J Rheumatol. 2002, 29, 1324-1325
• TOMIYAMA, N. End-stage renal disease associated with familial Mediterranean fever. Intern Med. 2002, 41, 221-224

タイトルに関連する用語 (4件)： 家族性地中海熱 ,  日本人 ,  患者 ,  変異