抄録/ポイント：
抄録/ポイント
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統合失調症は,幻覚,妄想,認知機能障害,感情鈍麻を特徴とする重度の精神障害であり,遺伝率は73~90%と推測されている。遺伝様式は複雑で,関与する遺伝子変異の数とタイプは不明である。統合失調症および神経発達障害の患者でコピー数変異(CNV)が明らかにされているものの,大規模な全ゲノム解析は行われていない。今回我々は,高密度マイクロアレイを用いた,3,391例の統合失調症患者群と,祖先がマッチする3,181例の対照群における,まれなCNVに関する全ゲノム解析について報告する。検体中の1%未満に観察され,100キロベース長を超えるCNVについて,統合失調症患者群では,対照群と比較して,総負荷が1.15倍増加した。この影響は,単発で発生したまれなCNVのほうがより顕著であり,遺伝子を含むもののほうが,含まないものより顕著であった。予想どおり,欠失は,患者の30%に精神病症状が認められる口蓋・心・顔面症候群に重要な領域内に見つかった。統合失調症との関連も,染色体15q13.3および1q21.1上での大規模な欠失で認められた。これらの関連は,これまで報告されていないものであり,ゲノム全域での補正後も有意であった。我々の結果は,ゲノム全域と特定の遺伝子座の双方における複数のまれな構造的変異による作用などの,統合失調症の病因モデルを強く裏付けるものである。Copyright Nature Publishing Group 2008
